За два года Россия добилась невероятного в борьбе со спинальной мышечной атрофией. Еще в начале 2020-го этот диагноз характеризовали однозначно: смертельный. Описывали течение заболевания — постепенное отмирание всех мышц — и отправляли детей на паллиативные койки. В стране тогда (совсем недавно!) был зарегистрирован всего один препарат — Spinraza, укол которого стоил $125 000 и ставить который нужно было по 3–6 раз за год. Регионы отказывались его оплачивать, а отчаявшиеся родители собирали деньги на другой, незарегистрированный на тот момент в России препарат Zolgensma — самое дороге лекарство в мире стоимостью $2,3 млн (порядка 160 млн рублей), купирующее болезнь одной инъекцией. Терапию — хоть какое-то лечение — получали всего 24% российских пациентов.
К концу 2021 года ситуация выглядит совершенно иначе. В России зарегистрировано уже три препарата от СМА: Spinraza, «Рисдиплам» и Zolgensma. Лечение получают 92% нуждающихся. Указом президента учрежден фонд «Круг добра», занимающийся закупкой лекарств и оплатой лечения детей с орфанными заболеваниями. Маленькие пациенты со СМА и их родители могут теперь строить планы на жизнь!
Но все это, конечно, не случилось само собой. Все это — заслуга энтузиастов: основателя благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, бьющегося за детей в судах невролога Александра Курмышкина, десятков неравнодушных celebrities, журналистов, врачей и волонтеров. И, конечно, тысячи жертвователей.
«Новая» рассказывает, как сейчас живут дети, спасением которых занималась вся страна, в том числе — и вы, читатели «Новой».
Лиза Краюхина. Фото: Федор Телков / специально для «Новой»
***
«Где бат?» — трехлетняя Лиза рассекает по дому на красной игрушечной машинке. Отталкивается ногами от пола, заворачивая из кухни в комнату. Она обеспокоена: «бат» — старший брат Миша — спрятался так, что Лиза не может его найти. Подключает к поискам маму.
В доме Краюхиных весело: пока дети играют, родители суетятся — жарят блины. В доме Краюхиных теперь совсем не так, как было страшной зимой прошлого года, когда семья только узнала о диагнозе Лизы и стоимости Zolgensma — 2,3 миллиона долларов. Тогда Краюхины — простые селяне из уральской деревни Боярка — попали в круговорот чиновничьих отписок, мыкались по разводящим руками местным медикам, на просьбы о помощи получали от правительства Свердловской области извещения: помочь с лечением не можем, но если вы малоимущие, то вам полагается выплата — 493 рубля в месяц на каждого члена семьи и еще скидка на оплату ЖКУ. Унизительно. И страшно: ребенок умирает, а никому до этого нет дела.
От отчаяния Алексей и Алена, папа и мама Лизы, обратились к президентам России и США — Путину и Трампу. И произошло чудо. Нет, конечно, лидеры государств не распорядились предоставить препарат маленькой уралочке и не выделили на это бюджетных денег. Но о Краюхиных начали писать, снимать сюжеты, помогать им в сборе. Неоднократно о Лизе писала и «Новая газета». И если к концу февраля на счетах семьи было всего 1,5 миллиона рублей, то к середине апреля — 31 миллион. А потом Алексею Краюхину позвонили из далекого от Боярки Липецка: владелец Новолипецкого металлургического комбината Владимир Лисин решил «закрыть» оставшуюся сумму — 124 миллиона рублей. 29 апреля врачи московского клинического института имени Вельтищева ввели Лизе спасительную инъекцию.
И вот результат:
ребенок, которому даже голову держать было трудно и которому предлагали уже паллиативную помощь, теперь носится по дому на машинке, играет в шарики, качается на качелях и беспрестанно болтает.
«Дядя, дядя иде(м) и(с)кать бата», — безапелляционно требует Лиза, оттаскивая меня от стола.
Я иду, а Лиза едет на своей машинке на кухню. Миша прячется за компьютерным столом. Лиза его не видит, но брат неожиданно выдает себя смехом. Оба еще долго смеются.
— Первые перемены мы стали замечать уже на следующий месяц после укола. Если раньше у Лизы любые движения вызывали обильное потоотделение: буквально ручку подняла — и вспотела, то уже в мае прошлого года это исчезло, — рассказывает Алексей Краюхин. — Летом прошлого года она стала не просто держать голову, а вертеть ею как угодно. Начала самостоятельно есть: причем может одной рукой орудовать ложкой, а второй — рисовать. Заметно окрепла: раньше даже простыню не могла с себя сбросить — было тяжело; а сейчас ее подушками завалишь, и она их все раскидает.
Три раза в неделю Лиза ходит в бассейн. Вода, кажется, вообще ее стихия: «На полминуты заныривает, надолго задерживает дыхание», — говорит отец. Движения родители с Лизой также разучивают в воде: там легче садиться и переворачиваться.
Семья Краюхиных. Фото: Федор Телков / специально для «Новой»
— Конечно, нет такого, что сделали укол — и ребенок моментально стал здоровым. Но подумайте: до года и семи месяцев Лиза умирала, а теперь, пусть постепенно, но приобретает нужные навыки. Мы постоянно с ней занимаемся. Надеемся, что в следующем году она научится ходить, — говорит Алена Краюхина.
Улучшение состояния Лизы дало передышку и родителям: теперь, говорят, можно спокойно, не боясь, что она «уронит» голову и задохнется, оставить ее смотреть мультфильмы, а самим в это время заняться домашними делами. Хотя, конечно, проверять, что с ребенком все в порядке, Краюхины все равно бегают каждые пять минут.
Все время, пока мы общаемся, Лиза что-то говорит на своем языке: большинство слов в нем понятны, но бывают и парадоксы. «Я туда папу катаю», — говорит она, показывая под диван.
— Папу? — переспрашиваю я.
— Так она называет мячик, — объясняет Алексей. — Видимо, потому что когда теннисный мяч прыгает, он издает звуки, похожие на «па-пу, па-пу». И она это слово запомнила по звукам. Лиза часто называет предметы по звучанию, которое они производят. И активно не желает пользоваться их настоящими именами. Но если долго делать вид, что не слышишь ее, — говорит, как положено.
«Спинразу» или «Рисдиплам» в дополнение к Zolgensma Лиза не получает: врачи говорят, что может не выдержать печень. Да и без этих препаратов ее развитие пока идет «почти как у всех».
За обедом она сама наливает себе сок в кружку. Пролив мимо, берет тряпку и методично вытирает. Улыбается.
За то и боролись.
***
История Илюши Рожковского из ставропольского Светлограда была драма запредельного накала: поставить укол мальчику нужно было до двухлетия — до 22 апреля 2020 года. А к 2 апреля было собрано лишь 23 миллиона из 156. Казалось, надеяться не на что. И вдруг. С 3 апреля начался шторм: об Илье ежедневно писали ведущие СМИ и блогеры, спасение мальчика на 12 дней стало российской национальной идеей.
Илья Рожковский. Фото из семейного архива
«После публикации об Илюше Рожковском питерский простой народ забыл и о вирусе, и о нефти. Три дня все спасают мальчика. <…> То, что мы с подругой разослали ссылку в сотню адресов, — мало, но ведь каждый получивший разослал дальше. Вчера увидели, сколько за день собрано, так праздновали по телефону, как День Победы», — писали в редакцию «Новой» читатели.
Каждый день счет на операцию для Ильи начал пополняться на 13, 15, 17 миллионов. Собрать 162 млн удалось к 13 апреля: пожелавшая остаться неназванной меценат «закрыла» сбор, добавив 41 миллион. Укол Илье сделали в НМИЦ им. Алмазова в Санкт-Петербурге.
— Сейчас Илья восстановился полностью, — рассказывает мама мальчика Юлия Рожковская. — Пока он не ходит, но в сентябре этого года научился ползать: после того как нам подарили собаку. Переползает за ней весь дом. Мы полностью ушли с аппаратов: теперь сын дышит сам. Он вообще стал крепче и намного реже болеет.
Илья ходит в детский сад, в самую обычную группу.
— Мы добились от государства, чтобы ему предоставили тьютора, которая ему помогает: где-то подсадит, где-то поднимет, — говорит Юлия. — Илья ее очень любит, рвется в садик, говорит: «Меня там Настя ждет. Она без меня плакать будет». Но мы стараемся все-таки не каждый день ходить: в детском саду есть еще дети с особенностями, а тьютор на всех одна — нужно, чтобы она и другим время уделяла.
Чтобы поддерживать себя в форме, Илья ходит на плавание, ежедневно занимается на тренажерах, встает на вертикализаторе. Проходит реабилитацию.
— Реабилитация дорогая — 120 000 рублей за курс, но после укола стало легче не только Илье — нам тоже, — говорит Юлия. — И мы теперь оба с мужем работаем.
Зарабатываем и отправляем его лечиться. Врачи говорят, что у него хорошие перспективы. Очень ждем, что сын начнет сам ходить.
***
Аня Новожилова стала первым ребенком со СМА, о котором написала «Новая». Это было в январе прошлого года. Трехмесячная девочка тогда с трудом шевелила ножками, а на счетах родителей было чуть больше 7 миллионов рублей из необходимых 160.
Аню спасали всем Уралом: о ней писали местные СМИ, ее портреты и реквизиты для помощи разместили в автобусах и печатали их на обратной стороне платежек за ЖКУ. В Екатеринбурге проходили благотворительные концерты, распродажи, мастер-классы. Народ собрал 38 миллионов рублей, а «закрыть» сбор помог владелец НЛМК Владимир Лисин.
20 марта Ане сделали укол.
Аня Новожилова. Фото из семейного архива
— Улучшения в ее состоянии начались уже через неделю. Понемногу, потихоньку начали крепнуть ручки, голос заметно стал громче, начали появляться новые движения, в целом начал повышаться тонус мышц, — вспоминает папа Ани Петр Новожилов. — Сейчас она самостоятельно ест, дышит без аппарата, сидит продолжительное время без поддержки.
Ноги, которыми Аня едва могла шевелить, сегодня вполне послушны: болтает ими и задирает, лежа на спине. Новая задача — встать. Для начала хотя бы научиться держаться на коленях.
На многочисленных видео, которые родители публикуют в Instagram, Аня сама нанизывает бусы и собирает конструктор. Бодро разъезжает по квартире на специальной коляске, раздавая параллельно какие-то указания домашним.
— Сейчас главное — заставить работать мотонейроны, которые остались сохранными. Все наши усилия направлены на это. Мы ежедневно делаем ей массаж, занимаемся на виброплатформе, ходим на физиотерапию и логопедические занятия, несколько раз в неделю посещаем бассейн. Аня стоит в вертикализаторе. В будущем планируем добавить иппотерапию. Это кропотливый ежедневный труд, но мы видим результаты — и рады этому. И благодарны всем, кто причастен, — говорит мама девочки Светлана Новожилова.
***
На конец ноября укол Zolgensma получили 74 ребенка, 21 ребенку одобрена терапия фондом «Круг добра». С 9 декабря препарат официально зарегистрирован в России, и это существенно расширяет возможности его применения.
— Врачам фактически дали гарантии, что они могут работать с этим препаратом. Могут не бояться назначать его, — говорит глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. — Кроме того, регионы теперь могут подавать заявки в «Круг добра», чтобы закупить препарат за счет фонда. При этом нужно понимать, что Zolgensma все-таки не волшебная палочка, а очень серьезное лекарство, имеющее ряд ограничений, в том числе — по состоянию здоровья пациента. Решать вопрос о его назначении должен врач. Формальных параметров вроде подходящего возраста и веса — недостаточно.
По словам Германенко, 8% детей со СМА, которые не получают терапию, условно делятся на три группы.
— Первая — это паллиативные дети, которые, увы, уже находятся в тяжелом состоянии и чьи родители и врачи уже не считают целесообразным начинать терапию. Вторая — те, кто ожидает получения лекарства или подачи заявки. И есть еще третья группа — те, кто от терапии вроде не отказывается, но почему-то заявку не подает. Говорят: «Мы попозже приедем подавать». Есть и такие.
Как бы то ни было, доступ к терапии теперь есть почти у каждого маленького россиянина. А с 2023 года в стране будет введен скрининг всех новорожденных на 36 наследственных заболеваний, среди которых и СМА, — это позволит купировать болезнь на самых ранних стадиях. Но борьба еще не окончена, ведь терапию до сих пор не получают взрослые пациенты со СМА. «Новая газета» посвятила их историям спецвыпуск, реакция — уже есть. Свернем ли и эту гору в 2022-м?
