В конце декабря 2019 года екатеринбургские врачи диагностировали у четырехмесячной Ани Новожиловой одно из самых редких заболеваний в мире — спинальную мышечную атрофию (СМА). У людей, страдающих этим заболеванием, появляется хроническая слабость в мышцах, со временем они отказывают. Последними прекращают работу мышцы, отвечающие за глотание и дыхание. При этом интеллект человека все время остается сохранным.

— На первом плановом медосмотре, когда Ане был только месяц, невролог заметила у нее вялость, пониженный тонус мышц. Мы тоже это наблюдали, но думали, что она просто спокойный ребенок. Потому что старший сын, наоборот, очень активный. И так ведь бывает: один ребенок сорви-голова, а второй — смирный, — говорит мама Ани Светлана Новожилова.

Врач диагностировал у девочки желтушку и прописал курс лечения. Но к двум месяцам вялость у Ани не прошла.

Новожиловых направили в поликлинику № 9 — одну из самых продвинутых в Екатеринбурге. Главный невролог, осмотрев Аню, направил ее родителей сдавать генетические анализы. Те показали: у девочки может быть одно из орфанных заболеваний. Дальнейшие исследования выявили СМА.

— Мы к тому времени уже прочитали про все заболевания, которые могли выявить у Ани. Мысль о СМА, конечно, в голову не лезла. Но мы все-таки понимали, что делать. Пообщались с семьей из Тюмени, у которой ребенок также болеет СМА, и решили не ждать помощи от государства, а действовать самостоятельно.

В России зарегистрирован всего один препарат, способный даже не вылечить — временно купировать болезнь: Spinraza. Стоимость одного укола — $125 000 (7,7 млн рублей). В первый год необходимо сделать шесть уколов, в последующие — по три. На протяжении всей жизни. Причем из средств бюджета этот препарат пока не оплачивается.

— Мы узнали, что в США больные спинальной мышечной атрофией получают лечение другим препаратом — Zolgensma.

То есть в перспективе это намного дешевле, чем Spinraza.

Новожиловы начали переговоры с Национальной детской больницей (Nationwide Children's Hospital) в Коламбусе. Семье подтвердили готовность провести курс лечения и выставили счет — $2,5 млн: $2,1 млн — цена лекарства, $400 тысяч — стоимость медицинских услуг.

25 декабря родители Ани создали паблики в социальных сетях и объявили сбор средств. Однако этим решили не ограничиваться.

— 6 января мы на площадке бассейна «Плюхбург» провели массовую благотворительную распродажу. Пришло очень много людей, которые продавали свои вещи, в том числе и сделанные собственными руками. И удалось собрать порядка 70 тысяч рублей. 19 января с 11 до 19 часов планируем провести еще одну гаражную распродажу — в районе дома № 252 на улице Чкалова. Там планируется, кроме распродажи, много благотворительных мастер-классов. Планируем автопробег, концерт, наклейки на автомобили

Но врачи прямо предупреждают: лучше раньше. Аня еле шевелит ногами.

— Сейчас в Филадельфии находится семья Матвея Чепуштанова. Мы постоянно с ними общаемся. И их папа говорит, что после укола ребенок крепнет на глазах.