Игорь. Скриншот видео
Этот материал — часть спецвыпуска «Новой газеты», посвященного теме спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых. Государственной статистики, учитывающей количество таких людей, в России нет. Созданный недавно при участии президента благотворительный фонд «Круг добра» по уставу не может оказывать помощь лицам старше 18 лет, при этом лекарства от СМА с доказанной эффективностью — самые дорогие в мире. Мы хотим изменить эту ситуацию.
— Какой у меня распорядок дня? Ничего особенного: проснулся, поел, посмотрел телевизор, поел, посмотрел телевизор, спать, — Игорь Вершинин говорит очень плохо, в его сдавленной с двух боков диафрагме едва бы поместилось одно легкое взрослого человека.
В неполные 18 лет мальчик весит около 20 килограммов, а точный рост измерить сложно: прогрессирующая спинально-мышечная атрофия смешанного типа превратила его скелет в сложное сплетение совсем детских конечностей вокруг безнадежно деформированного туловища. Единственное, чем он может еще управлять, это мышцы лица. Большие, недетские кисти спастически согнуты в тоненьких запястьях и неподвижно лежат на подушках.
— Раньше было не так, — с трудом продолжает он. — Раньше я мог брать планшет, читать и смотреть там что-нибудь. Но потом все пропало куда-то…
Раньше он даже сидеть мог. Мама Ольга показывает редкие кадры семейного счастья.
— Он родился 8,8 по Апгар, нормальный ребенок. Вовремя начал держать головку, переворачиваться. Вот, посмотрите, какой! — с фотографии удивленно улыбается щекастый карапуз.
— Мама, покажи, — слабым голосом просит Игорь и долго разглядывает альбомную страницу в руках матери.
Одну за другой они просматривают фотографии: вот он гордо и высоко держит голову, поглядывая в объектив; вот — на руках у любимой бабушки.
— А здесь уже всё — видите? Я его подушками обложила.
В полгода Игорь стал заваливаться на бок. Сначала еще пытался подниматься сам, а потом перестал. Было это в 2004 году, и единственный диагноз, который смогли предложить Ольге ростовские педиатры, — спинальная мышечная атрофия.
Как и многим родителям детей со СМА, ответы врачей Ольге не нравились. Ей пришлось вспомнить свои два курса брошенного мединститута, погрузиться в дебри интернета и переступить порог не одного медучреждения, чтобы добиться точного диагноза для сына. А потом еще несколько лет, чтобы принять неизбежное: лекарства нет, и никто ни в чем не виноват. Просто встретились и полюбили друг друга два абсолютно здоровых человека со скрытыми поломками в гене. Ученые еще не сошлись в точных оценках: одни говорят, что носителем рецессивного «гена СМА» является каждый 40-й человек на планете, другие — каждый 60-й.
Специалисты Медико-генетического научного центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) подсчитали: ежегодно в России рождается порядка 250 детей со СМА. Часть из них умирает до года — некоторые формы болезни не дают новорожденным шансов. У других отмирание мотонейронов растягивается на десятилетия.
Игорю ростовские врачи дали три года.
— Тогда вообще никакого лекарства не было. Я не знаю, как мы продержались. Сначала было экспериментальное лечение стволовыми клетками, — вспоминает Ольга и рассказывает обычную историю про веру в чудеса по цене в 2000 долларов за курс. — Потом выяснилось, что никакой доказанной эффективности у этого метода нет. Но мы дотянули до 2009 года. Тогда из общения с иностранными специалистами я узнала о генетике Викторе Вахарловском из Петербурга.
Вахарловский еще в 1999 году пытался доказать, что популярный препарат от эпилепсии — вальпроевая кислота — в числе прочих оказывает влияние на созревание того самого белка SMN, которого так не хватает больным со СМА из-за «сломанного» гена SMN1. Метод не доказал свою эффективность, но Ольга уверена, что именно благодаря доктору Вахарловскому Игорь, который не мог ни ходить, ни сидеть, «пошел» в специализированную ростовскую школу № 28.
— А можно я скажу спасибо губернатору Ростовской области Василию Голубеву за то, что он эту школу не закрыл и сохранил? — спрашивает Ольга. — Во многих регионах закрыли. А так дистанционно, да, мы занимаемся.
Пока мог, мальчик читал сам. Любимое — научная фантастика. В последнее время Игорь стал интересоваться политикой, правда, в основном с подачи федеральных каналов.
— Я смотрел Рен ТВ. Там говорят про «кольцо Анаконды» вокруг России. Это они про страны НАТО, — слушать Игоря надо в полной тишине и очень внимательно, иначе слова теряются. — А вообще, знаете, что я понял? Власть — абсолютно бесполезная штука.
В мае этого года созданный Владимиром Путиным государственный фонд «Круг добра» закупил для Игоря препарат рисдиплам. Если бы лекарство нашлось раньше, возможно, мальчик бы сохранил больше моторных функций. Но и это лечение может закончиться:
26 ноября Игорю исполняется 18 лет, и для фонда он перестает быть ребенком. Его лечение перекладывается на бюджет Ростовской области.
По данным председателя комитета по социальной политике Заксобрания Ростовской области Сергея Михалева, в 2021 году на обеспечение лекарствами и специальным питанием людей с редкими заболеваниями из регионального бюджета было выделено 211 млн рублей, позже губернатор из резервного фонда добавил еще 68,5 млн руб., в том числе областной бюджет оплатил лечение двоим пациентам со спинальной мышечной атрофией.
Ольга уже получила письмо из регионального минздрава, в котором ей сообщили, что направили документы на закупку препарата для Игоря на следующий год. Стоимость курса — приблизительно 28 млн рублей. Если закупка сорвется…
— Я бы не хотел, чтобы так случилось, это будет неправильно, — шепчет Игорь. — Я хочу жить. Даже если не жить, то хотя бы существовать.
— Я буду бороться за него, — говорит мама Игоря. И напоминает сыну:
— Ты слышишь, я буду бороться за тебя.
Ей можно верить, у нее в резюме — 17 лет борьбы со смертью, что там какой-то минздрав.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, при котором у больного постепенно, снизу вверх, отмирают мышцы тела. Его вызывает поломка гена SMN1, в результате чего нарушается выработка белка. Этот белок нужен для выживания мотонейронов, благодаря которым от мозга идут сигналы к скелетным мышцам организма.
У человека есть ген SMN2, дублирующий SMN1. Он вырабатывает небольшое количество белка, которое позволяет больному сохранить часть двигательных функций. Но его все равно не хватает, и мотонейроны погибают.
В зависимости от количества копий SMN2 (чем их больше, тем легче протекает заболевание) выделяют четыре типа СМА.
Есть три лекарства для лечения СМА.
Оба препарата зарегистрированы в России. Лекарства пожизненные. Они работают по схожему механизму, увеличивая производство белка SMN1 в «резервном» гене SMN2. Оба препарата могут быть назначены пациентам вне зависимости от типа заболевания и возраста. Различаются они лишь способом введения.
Согласно инструкции к препарату, «Золгенсму» могут получить только дети до двух лет (в США), или если вес ребенка не превышает 21 кг (в Европе). Его механизм отличается от «Спинразы» и «Эврисди»: синтетическая функциональная копия гена SMN1 доставляется в клетки двигательных нейронов с помощью специального вирус-вектора. Он вводится в организм больного однократно. Стоит этот препарат больше двух миллионов долларов. Это самое дорогое лекарство в мире. Российские благотворительный организации закупают его по сниженной цене — за 121 млн рублей.
Ни одно из лекарств не излечивает болезнь полностью, но все они останавливают ее развитие.
Их эффективность была доказана в ходе клинических испытаний. Однако, как отмечают эксперты, по «Золгенсме» длительных клинических исследований на сегодня нет. Поскольку препарат новый, период наблюдения за пациентами составляет около пяти лет. Врачебное сообщество не знает, продолжит ли лекарство действовать спустя годы.
Читайте историю Дани Шпагина в спецвыпуске «Новой газеты».
{{subtitle}}
{{/subtitle}}