Анелия, долгожданный и пока единственный ребенок, родилась абсолютно здоровой — 9,9 по шкале Апгар. С шести месяцев сама садилась, переворачивалась. В 10 месяцев крепко и уверенно стояла у опоры.

И в эти же 10 месяцев Анелия, стоя у опоры (шкафа или дивана), начала часто шататься и падать, раскачивалась, «как неваляшка». Мама Анелии, Эвелина, сразу побежала к врачам. Ей посоветовали не волноваться — мол, зима, ОРВИ, ребенок ослаб. Поставили задержку моторного развития. Назначили электрофорез, массажи, гимнастику и уколы ноотропов. Эвелина послушала врачей.

Примерно в это же время Эвелине стали часто попадаться в инстаграме дети-«смайлики» и сборы денег на их лечение. «Я была шокирована, какая огромная сумма. Жалко было очень детей и родителей. И я переводила деньги, 100–200 рублей».

Врач-невролог в Уфе тоже сказала: «Нет, это не генетика». Подтвердила гипотонус, задержку моторного развития — это типичные диагнозы, которые ошибочно ставят детям со СМА.

СМА — спинальная мышечная атрофия, генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга. Мышцы всего тела постепенно слабеют и перестают работать. Сначала ребенок теряет возможность ходить, сидеть, потом управлять руками, говорить, жевать и в конце концов — дышать. Это медленное умирание тела при абсолютно сохранном мозге. Остановить потерю функций может только несколько лекарств в мире. Принимать их нужно как можно раньше: каждый месяц, каждый день безвозвратно забирает у ребенка возможность жить.

Эвелина понимала, что симптомы у дочки очень похожи на те, что она видела в инстаграме. И решила сдать анализ девочки на СМА, не спрашивая совета родных: «Я не хотела никому говорить, чтобы лишний раз никого не тревожить».

Целый месяц она жила в страхе сама. Анелия уже не могла вставать и почти не могла переворачиваться. 30 июня, когда Эвелина с дочкой была в деревне у бабушки, на электронную почту пришло письмо: результат положительный, СМА второго типа.

«Боль, ужас, нежелание жить», — так Эвелина описывает свое состояние.

Три дня она плакала, выла и кричала (Дамир был на вахте), а потом забрала дочь и уехала к маме.

Мама помогла ей взять себя в руки. «Она дала понять, что мой ребенок страдает от этого, ребенок же как губка впитывает мамино настроение, тем более когда он на груди. Я поняла, что должна сделать все, чтобы Анелия выжила, у меня уже нет времени на слезы и бессмысленные истерики. Я себя запрограммировала: никто, кроме меня, этого не сделает, потому что я мама. Анелия — мой самый лучший мотиватор».

С результатами анализов Эвелина пришла к неврологу в Кумертау, которая ставила гипотонус: «Мы кинули эти бумажки ей на стол и сказали: "Смотрите!" Она начала смотреть, потом достала из-под стола какую-то старую книжку советскую с желтыми страницами и сказала:

Через две недели с вахты вернулся Дамир, и родители начали действовать. Нашли нейрогенетика в Уфе, в перинатальном генетическом центре, и внештатного невролога. Врачи приняли Анелию без записи, осмотрели, назначили анализы и лекарства.

В это время умирание мышц у девочки приостановилось. Хороший регулярный массаж последние четыре месяца немного привел ее в форму: она стала легче переворачиваться, устойчиво сидела. Родители молились… И начали писать письма в республиканский минздрав: «Обеспечьте Анелию лечением».

Раньше СМА считалась неизлечимым заболеванием — просто не было лекарств. Сейчас в России зарегистрировано только одно лекарство для лечения СМА — «Спинраза». Одна инъекция стоит 125 тысяч долларов. В первый год лечения пациентам нужно шесть уколов (57,6 млн рублей по нынешнему курсу), каждый последующий — четыре (38,4 млн). Закупка препарата возложена на регионы.

Такие расходы, говорит глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, для регионов непосильны: «Каждые полгода мы ведем переписку с 56 из 79 регионов. […] Региональное обеспечение не гарантирует стабильности и непрерывности терапии. […] Это дорого — ни один регион не написал, что у них все нормально, что справляются». Нехватка денег — одна из главных причин, почему дети и взрослые со СМА в России не обеспечены лечением и вынуждены собирать деньги самостоятельно. Покрыть лечение всех больных СМА под силу только федеральному бюджету.

«Наша цель не меняется — это перевод нозологии на федеральное финансирование и включение спинальной мышечной атрофии как заболевания в программы (например, ВЗН — высокозатратные нозологии) с федеральным финансированием», — говорит Германенко.

Родители Анелии писали в региональный минздрав с просьбой обеспечить дочь «Спинразой», но быстро поняли, что «ждать милостей» от государства бессмысленно. И открыли сбор денег на «Рисдиплам» (экспериментальный препарат для лечения СМА). С середины июля 24 часа в сутки Дамир, Эвелина и огромная команда волонтеров придумывали и проводили акции по сбору денег: снимали видеоролики, писали письма бизнесменам, отвечали людям в соцсетях. Эвелина говорит, что только в их приватном чате в вотсапе — больше 100 волонтеров, в группе «ВКонтакте» — больше 500. Многие из них видели Анелию только на видео и фото, но решили — будут за нее бороться.

«Это придавало сил — мы не одиноки. Сейчас эти люди для нас как семья, родные, потому что через многое с нами прошли». Волонтеры организовали благотворительный автопробег, организовали летом в Кумертау благотворительный концерт в кафе: его хозяин взял все расходы на себя, а исполнители выступили бесплатно. И все это ради жизни.

«Наш город очень помог. Люди перечисляли по 500, 1000 рублей и писали, что они с нами. А потом вышел сюжет на местном телевидении, и переводы стали приходить по 50 тысяч, 100 тысяч». Анелия говорит, что первое время собирали миллион в день.

Но в какой-то момент сбор приостановился. В день могло прибавиться 40 тысяч рублей — копейки для цели в два с половиной миллиона долларов. Эвелина поняла, что в их маленьком городе в 60 тысяч человек все, кто мог помочь, — помогли.

Молодые родители взяли дочь на руки и полетели в Москву. Жили у знакомых, выходили утром и до поздней ночи обходили стеклянные офисы и большие редакции СМИ (не путать со СМА).

Выбирали, например: сегодня идем по крупным компаниям, завтра — по редакциям, послезавтра — по футбольным клубам. «Мы шли напролом. Потому что карантин, записи нигде не было. Прорваться через охрану не везде удалось, мы просили слезно: "У нас ребенок умирает, пожалуйста, пустите!"» В «Газпроме» и «Лукойле» Эвелину и Дамира связали с отделом благотворительности, но помочь не смогли: детей со СМА не берут. Были в Останкино, долго стояли (до вечера), ждали — не дождались, чтобы их кто-то пустил или хотя бы вышел.

Каждая неудача погружала в отчаяние и одновременно зажигала злость — надо пробовать еще. И они шли, и стучались, и просили. Пришли и в «Новую газету». Публикация помогла ускорить сбор денег, но до нужной суммы было еще далеко. В начале сентября семья вернулась в Башкирию.

Родители решили отправлять анкеты Анелии в фармацевтические компании — в надежде, что или дочь выберут для лечения, или она выиграет в лотерею. Врач оформила на девочку документы и отправила их в компанию Roche Holding, которая отбирает пациентов для участия в исследовании и на год обеспечивает каждого «Рисдипламом». Анелия прошла отбор, и в октябре родители ждали поставку препарата.

Между тем Эвелина просила невролога в Кумертау подать анкету Анелии для участия в лотерее по «Золгенсме», но…

Но подать заявку может только лечащий врач, и здесь снова Анелию спас невролог из Уфы. В начале сентября компания «Новартис» приняла анкету ребенка.

«Золгенсма» — самое дорогое лекарство в мире, стоит 2,1 миллиона долларов. Один укол этого препарата останавливает развитие болезни. Одна инъекция на всю жизнь сохраняет ту силу мышц и способностей, который был при уколе. Ежегодно «Новартис» глобально разыгрывает 100 доз этого препарата для детей до двух лет. Каждый понедельник в лотерее побеждают два ребенка — их имени и гражданства организаторы не видят, только присвоенный пациенту номер.

Лотерея прошла 14 сентября, а 17-го Эвелине позвонили…

Она лежала рядом со спящей Анелией и, как обычно, что-то читала в телефоне: как еще собрать денег, что еще можно сделать… И тут звонок с незнакомого номера: «Вы "Золгенсму" выиграли!»

Сегодня шесть детей в России ждут «Золгенсму».

«В первый день после того, как мы узнали, что выиграли, я проснулась с легкостью в душе: не надо думать, откуда брать деньги, как привлечь внимание. Я теперь просыпаюсь утром и знаю, что нас этот укол ждет, и думаю о реабилитации. Для меня после того, что мы пережили, это уже приятные хлопоты. У меня и планы есть, жизнь впереди теперь с красками».

О том, что Анелия выиграла в лотерею жизнь, волонтеры узнали из социальных сетей. И целой толпой приехали домой к Дамиру, Эвелине и Анелии — с цветами и огромным плюшевым медведем. «Это были такие искренние слезы, они плакали, как будто они родители дочки! Говорили, что это чудо, что они верили, что Анелия будет жить. Они благодарили нас за то, что мы смогли это все перенести, потому что не все родители решаются на такое».

А что с деньгами? За два месяца собрали 9,5 млн рублей. 17 сентября Эвелина и Дамир закрыли сбор и заморозили счет.

Эвелина говорит, что они не будут распоряжаться деньгами, пока Анелия не получит укол (вдруг понадобится оплачивать транспортировку или что-то еще). Часть суммы оставят на оплату реабилитации девочки, а остальные деньги отдадут башкирским детям с диагнозом СМА, которые не выиграли лотерею и продолжают собирать средства. Это двухлетняя Амира и восьмимесячный Оскар.

Эвелина признается, что эти месяцы очень изменили их с Дамиром. «Мы повзрослели за один день. Раньше казалось, что хочется погулять, развлечься, сейчас этого нет, мы эти месяцы даже телевизор не смотрели ни разу. Мы теперь знаем, что есть жизнь, которую можно потерять».