Дамир Рафгутдинов и его жена Эвелина живут в маленьком городе Кумертау на юге Башкортостана. Ему 22 года, он работает на Севере вахтовым методом. Она на год старше, медик.

Полтора года назад в молодой семье родилась девочка. Родители назвали ее Анелия — «светлая».

В 10 месяцев у девочки начали слабеть руки и ноги, к году совсем пропала опора. Местные врачи говорили, что у Анелии гипотонус, и отправляли ее на массажи и лечебную физкультуру.

— Именно тогда у меня в инстаграме начали появляться детки-смайлики. Мне их было так жалко. Я еще удивлялась, какая сумма сбора большая («Золгенсма»—препарат для лечения спинальной мышечной атрофии, стоит 2,1 млн долларов. — Е. К.), — вспоминает Эвелина. — У меня сердце было не на месте. Симптомы были те же самые.

Родители начали писать письма в республиканский минздрав с просьбой обеспечить Анелию лечением. Сейчас в России зарегистрировано только одно лекарство для лечения СМА — «Спинраза». Одна инъекция стоит 125 тысяч долларов, принимать — пожизненно.

Чиновники отвечали отписками.

Тогда же Дамир и Эвелина обратились к внештатному неврологу уфимской клинической больницы, чтобы он подал документы на участие Анелии в лотерее от фирмы «Новартис». Компания-разработчик «Золгенсмы» ежегодно разыгрывает по всему миру 100 доз препарата. Летом счастливый укол выпал одному ребенку из Башкортостана.

— Нам же врач даже не сообщила о том, что не подала документы на лотерею. Мы сами узнали об этом через знакомых из Америки.

Мы поверили врачу, у нас была такая надежда. Получается, мы надеялись впустую.

Не найдя поддержки дома, родители вместе с Анелией поехали в Москву, искать помощи у крупных бизнес-компаний и журналистов. Мы столкнулись с ними у дверей нашей редакции.

— А что нам еще оставалось делать? Куда деваться, если в родной республике отказывают? Ребенка надо спасать.

***

Еще одна молодая семья живет в Екатеринбурге. У 36-летнего Дмитрия Бахтина и 31-летней Яны Гафинец в июле родился мальчик Миша. Ему поставили предварительный диагноз СМА уже спустя две недели.

Спустя пару недель малыш попал в реанимацию с осложнением. Сейчас он находится на аппарате искусственной вентиляции легких.

— Это не значит, что он останется на ИВЛ всю жизнь. Это означает, что заболевание настолько быстро прогрессирует, что организм не справляется с обеспечением не только двигательных функций ног и рук, но и дыхания, — говорит Александр Курмышкин, врач-невролог и директор благотворительного фонда «Помощь семьям СМА». — Сейчас каждый день — бриллиантовый. Все, что потеряно в этот день, никогда уже не будет возвращено.

На прошлой неделе родители Миши написали письмо в свердловский облминздрав с просьбой обеспечить малыша Спинразой, чтобы остановить гибель мотонейронов. Первый загрузочный курс из четырех доз стоит 32 миллиона рублей. Власти ответили, что рассмотрят просьбу Бахтиных в течение 30 рабочих дней.

Тогда в поддержку Миши в эфире «Эха Москвы» выступил бывший мэр Екатеринбурга Евгений Ройзман. К проблеме подключились и другие СМИ. Под давлением общественности Минздрав сообщил, что у ведомства есть две невостребованные ампулы «Спинразы». Они предназначались другому пациенту, но тому сумели собрать деньги на «Золгенсму».

Чиновники пообещали отдать эти два флакона Мише, но с одним условием:

Помочь вызвался фонд бизнесмена Владимира Лисина.

Ранее, в апреле фонд уже перечислил около 120 млн рублей на укол для девочки со СМА Лизы Краюхиной из свердловской деревни Боярка. А еще раньше перевел больше сотни миллионов рублей на помощь маленькой екатеринбурженки Ани Новожиловой.

Родители Миши вручили минздраву гарантийное письмо. Вчера мальчику сделали первый укол «Спинразы».

— Мы благодарим всех, кто помогал нам в эти дни, — говорит отец Миши. — Особо хотим отметить врача Александра Курмышкина. После разговора с ним у нас прибавилось сил, надежды и веры. Первые его слова были: «Если быстро все сделаете, и вам в кратчайшие сроки поставят "Спинразу", а следом "Золгенсму", то вы с вашим сыном сможете играть в футбол». Это единственный человек, который помог нам обрести огромную уверенность в борьбе за нашего Мишу.

***

Анелия Рафгутдинова и Миша Бахтин — далеко не первые дети с диагнозом СМА, которые не могут своевременно получить жизненно необходимые лекарства. Всего в России около тысячи пациентов с таким диагнозом. По последним данным, лишь около 130 из них получают официально доступную в стране терапию «Спинразой».

С января «Новая» добивается от государства решения этой проблемы. Эксперты и благотворительные фонды предлагают внести заболевание СМА в перечень высокозатратных нозологий. Это позволит финансировать дорогостоящие препараты из федерального бюджета, а не регионального, как это происходит сейчас.

На самом высоком уровне власти заговорили о лекарственном обеспечении детей с редкими болезнями накануне голосования за поправки в Конституцию. В июне вице-премьер Татьяна Голикова выступила за создание специального фонда, из которого будут выделяться деньги на орфанные лекарства. Пополнять его она предложила из средств федерального и региональных бюджетов плюс спонсорская помощь «социально ориентированного бизнеса».

Эту идею раскритиковали родители пациентов и благотворительные фонды.

Спустя две недели после совещания с Голиковой Владимир Путин предложил повысить налог на доходы физических лиц (НДФЛ) с 13% до 15%. Инициатива затронет граждан, которые зарабатывают больше 5 млн рублей в год. По словам президента, такая система позволит ежегодно привлекать в бюджет больше 60 млрд рублей, которые целенаправленно пойдут на помощь тяжелобольным детям.

Как будет работать этот механизм, до сих пор неясно.

«Новая» поинтересовалась у Голиковой, будет ли создан отдельный орган для контроля за расходованием денег, вырученных с налога. И если да, то как он будет формироваться и по каким критериям будет происходить отбор кандидатов. Однако вице-премьер не ответила на наш запрос.

Редакция также направила в администрацию президента письмо с просьбой создать рабочую группу экспертов и предложила специалистов, которые могли бы в нее войти.

Официально нашу инициативу до сих пор не прокомментировали. Поэтому — еще раз!

Если этого не сделать сейчас, последствия для больных детей станут необратимыми.