Ситуацию с отменой законопроекта ни в Минздраве, ни в аппарате Голиковой не прокомментировали. Вопрос о неизрасходованных бюджетных средствах пресс-служба вице-премьера переадресовала в Минфин.

Ответ ведомства нами до сих пор не получен.

«Новая» обратилась к экспертам и родителям детей со СМА с просьбой прокомментировать письмо Минздрава. По их мнению, ведомство недостаточно разобралось в проблеме и пытается отложить принятие серьезных решений, которые могли бы помочь людям со СМА.

— Это ужасное письмо, лучше бы они ничего не писали. Минздрав до сих пор не в курсе проблемы. От этого пофигизма на детей волосы дыбом встают. Было бы честнее написать: «Ребята, проблема есть, мы разбираемся», а не отправлять такие отписки. Прошло очень много времени, чтобы Минздрав мог подготовиться и разобраться в вопросе, но он в очередной раз показал свою некомпетентность.

Несколько раз в письме чиновники противоречат сами себе. Первое — они говорят, что в России якобы зарегистрирована тысяча пациентов. Такие выводы они сделали на основании данных фонда «Семьи СМА», который ведет хоть какой-то учет, и то только для себя.

Ниже они пишут, что только сейчас делают запрос в субъекты Федерации, чтобы посчитать точное количество больных. Сразу становится понятно, что Минздрав как не занимался этим вопросом, так и не занимается. Болезнь такова, что детки могут каждый день рождаться с этим диагнозом.

Второе — Минздрав хвалится тем, что у нас зарегистрирована «Спинраза», и тем, что якобы есть программа открытого доступа. И здесь не разобрались в проблеме. Скорее всего, речь идет о программе расширенного доступа, в рамках которой около 40 детишек получили этот препарат бесплатно [от производителя] на один год.

Наверное, Минздрав имел в виду это, потому что сейчас никто «Спинразу» больным не выдает. Пусть приведут хоть один пример. При этом тут же в письме ведомство пишет, что лекарство требует дополнительной проверки. Как же Минздрав мог его зарегистрировать и дать в открытый доступ, если он непроверенный и нуждается в клинических испытаниях? В Европе его уже три года успешно применяют с самого рождения после скрининга: во-первых, бесплатно, а во-вторых, своевременно.

Третье — по «Золгенсме» открыта программа расширенного доступа, лотерея для детей со всего мира. Мы узнали об этой программе в начале декабря. Но для того, чтобы в ней принять участие, нужно было, чтобы наш Минздрав дал распоряжение врачам. Мы два с половиной месяца уговаривали медиков подать заявку. Врачи под нажимом родителей сами разбирались, как это делать. Никакой поддержки от государства оказано не было. Уже февраль, и мы только сейчас получили ответ от врача, что можем принять участие в лотерее. Если бы Минздрав был заинтересован, то он бы за эту историю уже давно зацепился, и все врачи были бы подготовлены.

Про паллиативную помощь — неправда.

В случае Москвы действительно, если побегать и попросить, то помогут. Причем оперативно помогают только хосписы — те структуры, которые много лет с этим работают. Для того чтобы получить паллиативную помощь от Минздрава, нужно пробежать миллион инстанций — даже в Москве. Пациенты со СМА в регионах все это получить зачастую не могут. Если ребенок умирает и практически не может дышать, может быть, ИВЛ ему и выдадут оперативно.

Если, как пишет Минздрав, «проблема решена», то почему 30–40 семей, которые столкнулись со СМА, своими силами собирают на «Спинразу» и на эти самые аппараты ИВЛ?

— Тысяча больных в России — это только примерно. Реестр ведет фонд «Семьи СМА», куда входят далеко не все пациенты. Некоторые вообще не знают об этом реестре и даже фонде. Не все из них являются активными пользователями интернета.

Еще есть случаи, когда пациенту неверно поставили диагноз: нервно-мышечных заболеваний много. В этом случае нужно делать ДНК-анализ, но не все могут его оплатить, а часто и получить направление.

Что касается программы открытого доступа, я не очень понимаю, что имеется в виду. В федеральных клиниках на данный момент лечение получают только 42 пациента по гуманитарной программе дорегистрационного доступа, которую оплачивает производитель. Она была рассчитана на год. В мае программа заканчивается, и что делать этим пациентам дальше — неизвестно.

Какой порядок получения «Спинразы» должен быть: я иду в поликлинику, врач направляет к неврологу, я пишу заявление, чтобы мне провели врачебную комиссию, где было бы прописано назначение препарата. Так как «Спинраза» — единственное на данный момент возможное патогенетическое лечение, то врачи дают мне бумагу с показаниями к его применению. Я беру эту бумагу, иду на консилиум или врачебную комиссию в федеральную клинику, например в Морозовскую. Они подтверждают, что у моего ребенка действительно такой диагноз, и одобряют назначенное лекарство. Я отправляю все документы в Минздрав, мне его закупают, и я колю препарат ребенку.

Но на самом деле все происходит по-другому. Вернее, не происходит. У меня на руках сейчас есть заключение консилиума Морозовской больницы. Больше информации нет.

У моего сына СМА третьего типа. Для моего сына «Золгенсма» неактуальна, нам сейчас помогла бы «Спинраза». Но что делать и куда идти — я пока не понимаю. Открытый доступ… Для кого этот доступ открыт? У моего ребенка выставлен диагноз больше десяти лет назад, но никакого лечения он не получает.

Слава богу, у нас нет пока дыхательных нарушений. Пока нам ИВЛ не показан и не требуется.

Получается, что каждая семья, каждый пациент, столкнувшийся со СМА, должен делать выбор: бороться всеми возможными способами или долго и мучительно умирать. Наши дети и взрослые прекрасно понимают, что их ждет без лечения в будущем. При этом заболевании ухудшения нарастают довольно быстро. Но если начать лечение как можно скорее, то этот процесс можно полностью остановить.

— Паллиативная служба, по крайней мере, в нашем случае действительно довольно быстро выдала весь необходимый набор — мы его называем «реанимационный».

По поводу эффективности «Спинразы» — это все-таки не лечение, а терапия, позволяющая получать пациенту необходимый белок. После завершения инъекций пациент снова получит регрессию. В нашем случае нужно как можно скорее получить «Спинразу» для фиксирования навыков Лизы и следом «Золгенсму». Об этом говорят американские клиники.

— Мы видим попытки Минздрава собрать данные о пациентах с прошлого октября. Когда в декабре у нас было совещание, нам привели акт о том, что собирается информация по регионам: примерно 50 субъектов ответили и насчитали около 700 пациентов. Мы видим низкий отклик, и я не знаю, насколько эти статистические данные качественно подготовлены. Хотелось бы надеяться, что это приведет к созданию учета и постановке больных на постоянную терапию.

Не могу сказать, что проблема с получением аппаратов для респираторной поддержки и откашливателей решена на 100 %.

Чтобы сейчас получить оборудование, регионам должны выделить субсидии, а это всегда ненадежно: в этом году дали деньги, а в следующем — нет. Мы привязаны к определенным лимитам. Кроме того, у нас довольно нестройная система маркировок медицинских изделий, когда в одной категории оказываются совершенно неоднозначные приборы: ИВЛ за 150–200 тысяч рублей и мешок Амбу за две тысячи. Не разработана маршрутизация оборудования и документация. Иногда аппарата приходится ждать по полгода, которого у пациента нет. Это реальность по как бы решенной проблеме, которая имеет очень много тонких незакрытых вопросов. Но я не могу сказать, что она совсем никак не решается. В 2013–2015 годах, например, не было доступно вообще ничего.

Что касается «Спинразы», мы в очередной раз видим неуверенные высказывания о том, что препарат новый и «мы ничего не знаем». Судя по этому письму, клиническая апробация — это единственный вариант развития событий, который сейчас рассматривается.

Нас это не очень устраивает, потому что сам факт клинической апробации говорит о том, что будет некая дополнительная проверка эффективности и безопасности лекарства. Насколько мы понимаем, никто не скажет, как будет проходить апробация, на каком количестве пациентов, сколько времени это займет — это вызывает много вопросов. Что все это время делать людям, которые нуждаются в лечении прямо сейчас?

Как правило, такие вещи проводятся, когда уже есть опыт применения средства и нужны дополнительные данные. В нашей ситуации регулятор, который самостоятельно проверяет данные производителей, одобряет и регистрирует лекарственные средства. А потом буквально через полгода говорит: «Ой, что-то мы не уверены».

Это странно — вы же уже одобрили препарат и начали применять. Если у вас возникли вопросы по безопасности, действительно есть смысл провести клинические исследования. Но на сегодняшний момент, по нашим данным, у пациентов, которые участвуют в программах раннего доступа, никаких побочных эффектов, которые не были бы описаны в клинических исследованиях, не возникало.

Есть ощущение, что реальные решения, которые могут помочь пациентам, пытаются заменить на более простые и более дешевые. Тем самым в очередной раз затягивая время, которого у пациентов со СМА нет.