«Я умру, когда мне исполнится 18 лет?»

После того как Кате Мисько поставили диагноз СМА, врачи предложили ее матери на выбор два варианта будущего.

— Они сказали: можете лечить, можете оставить все как есть, она через какое-то время все равно… сядет. — «Сядет» — это Сусанна, мама Кати, про инвалидное кресло. — А она же у меня тогда ходила!..

— Ну ходит и ходит. А потом гляжу: в садике даже по ступенькам моя Катя отстает от всех, тяжело ей. Пошли по врачам. В Краснодаре нам сначала поставили «мышечную дистрофию». Я начала читать (о болезни) и поняла, что это не то. Нашла институт в Москве, написала им, отправила туда документы. Через некоторое время мне сказали «приезжайте». Мы получили квоту и поехали. Там сделали анализ, поняли, что заболевание генетическое. И такие дети… Сами понимаете.

Катя давно бы пересела в коляску. Если бы семья не стала бороться — годам к трем, и ненадолго. Потом в 11 лет могла «сесть», когда позвоночник предательски изогнулся в обе стороны, на коляске ей было бы проще и в школу ходить, и по улице передвигаться, и по дому. Но девочка с самого начала отказывалась признавать свою беспомощность: учиться пошла в обычную четырехэтажную школу без лифта, по городу и дома — сама. Устает минут за 20, ложится. Если в городе — прямо на уличную скамейку, но сама.

— Я не сяду в коляску. Нет! — она сжимает губы и старается не плакать, глядя на включенный диктофон.

«Сесть в коляску» для 17-летней Кати и ее родных — стена, за которой кончается будущее. Это значит, что болезнь победит, и останется только ждать, когда мышцы — одна за другой, снизу вверх — перестанут слушаться, а последними будут мышцы диафрагмы…

Каждый год начиная с семи лет они находили средства, летели в Москву за поддерживающей терапией.

— Это такие маленькие укольчики, ими обкалывали все тело. Кололи в активные зоны, и на год хватало, — вспоминает мать девочки.

В прошлом году Кате сделали операцию. Зажав позвоночник в титановые пластины, врачи вернули родителям тонкую и прямую, как солнечный луч, девочку со счастливыми глазами и прозрачной, фарфоровой, совсем не южной кожей. Она окончила школу, поступила в юридический колледж.

В последнее время в гости к Кате стал наведываться парень.

— Семья? Ну не знаю, — поднимает она острые плечики из жесткого корсета. — Наверное, хотела бы. Но я бы не стала сама рожать, я бы лучше взяла ребенка из детского дома.

После операции ходить и стоять ей еще сложнее, чем раньше. По дому Катя все так же передвигается на цыпочках, раскачиваясь и широко расправив плечи, словно подвешенная на ниточках невидимого кукольниках. Но чаще — лежит.

У Кати второй тип СМА — умеренная. При ней симптомы появляются после полугода, и то, что она ходит и сидит — настоящее достижение семьи. По статистике, без специализированного лечения 70% таких больных доживают до 25 лет. Это неплохие перспективы: дети со СМА типа первого типа, например, не доживают и до двух лет.

В 2016 году у больных СМА появилась надежда: препарат «Спинраза». 

Чем раньше начать терапию, тем больше мотонейронов удастся сохранить, тем качественнее будет остаток жизни. Дороговизна препарата — это не ингридиенты и даже не формула. Это годы, десятилетия оплаченной работы высокотехнологичных лабораторий, ученых; клинические испытания, сертификация, регистрация.

Но Кате даже не стали собирать деньги на чудо-укол — инъекция делается в позвоночник, в определенный отдел, а колоть в искривленный сколиозом Катин позвоночник никто не брался.

И все же ей повезло. Сначала девочка попала в программу раннего доступа к препарату рисдиплам, которую компания-производитель Roche запустила с 14 января 2020 года сразу в нескольких странах, включая Россию. На тот момент препарат еще не прошел процедуру регистрации, но благодаря программе стал доступен для больных старше двух месяцев.

На месяц девочке надо три флакона, препарат тормозит отмирание нейронов, и условная инвалидная коляска откатывается от Кати. После операции, вернувшей ей природную красоту, девушка особенно хочет жить.

— Операцию ждали три года, — говорит Сусанна. — Были записаны к другому доктору, но когда предложили Смоленск, согласились. Потому что дальше ей бы исполнилось 18, а это уже совсем другие условия.

До конца года рисдиплам у них есть, а что делать потом — непонятно.

Редкими (орфанными) в России признано 260 заболеваний, 28 из них государство готово лечить за счет бюджета: 11 — по федеральной программе «14 высокозатратных нозологий» и 17 — из региональных бюджетов.

Пока лекарства от СМА не существовало, это заболевание, как десятки других неизлечимых диагнозов, были предметом обсуждения в медицинских кругах и чьим-то личным семейным горем. Когда стало понятно, что спасение есть, СМА из медицинской перекочевала в социально-политическую повестку страны. Десятки миллионов рублей за то, чтобы обреченный ребенок перестал умирать, вырос, пошел в школу, на завод, завел семью — это много или мало?

Кате Мисько краснодарские врачи дали третью — «рабочую» — группу инвалидности. Наверное, надеются, что Катя устроится на работу и сможет сама покупать себе лекарства.

Пока что жизнь выглядит так: если у Краснодара не найдется 17 млн рублей, то сначала Катя все же пересядет в инвалидное кресло, а потом… А потом — все зависит от того, сколько миллионов мотонейронов им с мамой удалось сэкономить за эти 16 лет.

— Очень трудно «выбивать» лекарства после 18 лет. — Катя давно знает, что лекарства для продления жизни надо «выбивать», за каждый год жизни придется сражаться. — Если у меня этого не получится, я умру. Возможно, очень скоро.