Ольге Германенко — 24 года. Есть диплом по специальности индийская философия, была поездка в Индию, любовный роман, ссора и возвращение на родину. Ольга держит на руках новорожденную девочку. Маленькую Алину только что выписали из роддома с оценкой 8–9 по шкале Апгар.

— У нас была родительская группа в «Живом журнале». Называлась «Осенние детки». Сначала все были беременные, рожали, делились фотками. А потом начали хвастаться своими младенцами по мере того, как они осваивали новые навыки: «Мой начал держать голову», «Мой начал переворачиваться с правого бока на левый»… А моя Алина лежит на диване неподвижно.

Ольга повела дочку по врачам. В местной поликлинике посоветовали не переживать:

Другой доктор предположил, что у девочки редкое генетическое заболевание — синдром Прадера-Вилли. Один из его симптомов — как раз пониженный мышечный тонус. Но генетический анализ не подтвердился. И Ольга пошла к целителям.

— Однажды ходили к бабке-шаманке из Казахстана. Она сказала, что нужно купить три позвонка недавно забитого барана, сварить бульон и скормить себе и ребенку, а кости повесить над дверью, — Ольга смеется. — Не то чтобы мы верили в это. Просто люди за тебя просили, а если ты отказывался, говорили: «Ты что, ребенку своему помочь не хочешь?»

Алине Германенко — пять с половиной месяцев. Девочке только что сделали электронейромиографию. Исследование показало, что у нее спинальная мышечная атрофия 1-го типа. Ольга пересказывает разговор с неврологом из Морозовской больницы:

— К сожалению, лечения нет, лекарств нет. Почитайте в интернете, — сказала доктор. Ольге показалось, что врачу разговаривать об этом неловко, она будто прятала глаза.

— Хорошо, тогда у меня к вам всего три вопроса. Вы мне скажите, ребенок с этим заболеванием ходить будет?

— Нет…

— А сидеть?

— Не знаю. Вряд ли…

— А что с мозгами?

И тут, говорит Ольга, доктор «расцвела».

— Интеллектуально все хорошо! Такие детки даже умнее, чем обычные.

— Значит, будем жить мозгами.

Интернет сообщил Ольге, что дети с диагнозом, как у Алины, обычно не доживают до двух лет. Описание заболевания умещалось на одной странице. И ни слова о проблемах с дыханием и глотанием.

Там же, в интернете, Ольга нашла американскую ассоциацию СМА и отправила письмо с просьбой сообщить хоть какую-нибудь информацию о заболевании. Через месяц пришел ответ: в конверте был буклетик, который коротко, на 20 страницах, рассказывал о СМА и о том, на что болезнь влияет.

— Я хотя бы поняла, с чем столкнулась. Это реально была первая поддержка.

Тогда же Ольга нашла еще нескольких человек со СМА. Она выписала все, что смогла о них узнать в отдельный блокнотик, который постепенно пополнялся новыми именами. Это было начало будущего регистра пациентов.

— Я решила, что можно до бесконечности ходить к целителям и неврологам, но толку может от этого не быть. Поэтому я сосредоточилась на другом: раз нам суждено прожить мало, значит, надо прожить это время хорошо. Что мы тогда будем делать? Все то же самое, что мы бы делали без диагноза, насколько это возможно.

В три года Алина уже могла читать. А еще были бассейн вместе с мамой, прогулки в парке, цирк и зоопарк.

— У меня был избалованный ребенок, — улыбается Ольга. — Если хочет мороженое, пусть ест мороженое. Было весело. А потом… стало невесело.

Пятилетняя Алина простудилась и с трудом дышит. Ольга боится ехать с ней в больницу, потому что, скорее всего, девочку отправят в реанимацию. Там ей поставят трахеостому — специальную трубку в горле — и подключат к искусственной вентиляции легких.

— Мы старались продержаться дома. Всегда проносило, думали, что и на этот раз пронесет.

Но лучше не становилось. Приехала скорая помощь и отвезла девочку в Детскую больницу № 9 им. Г.Н. Сперанского. Врачи сказали, что если родные найдут за вечер специальную маску или переходник, чтобы подключить вентиляцию неинвазивно, то интубировать не будут. Маску нашли, и Алине полегчало.

Но Ольгу беспокоило, что в горле Алины забивалась мокрота. Она перекрывала дыхательные пути, и девочка синела буквально за минуту. Первые два раза Ольге удалось справиться с приступом с помощью аспиратора. В третий раз прибор не смог добраться до мокроты: она находилась слишком глубоко.

— Я хорошо помню, когда я склонилась к Алине и прошептала последние слова. Успела попрощаться, — вспоминает Ольга.

Примчавшаяся на помощь медсестра завернула девочку в одеяло. Алина уже не дышала, ее сердце не билось. Ольга побежала с дочкой на руках в реанимацию в соседний корпус, стараясь не упасть на льду.

Спустя некоторое время дежурный врач сообщил, что Алина пережила клиническую смерть. Длительная гипоксия привела к обширному повреждению мозга.

Теперь Алина живет на аппарате искусственной вентиляции легких. Девочка не говорит и почти не двигается.

Алина различает «своих» и «чужих». Ее бабушка уверена, что морганием внучка может сказать «да» или «нет». Психологи, работающие с Алиной, в этом сомневаются.

— Честно говоря, я была бы рада, если бы Алина не помнила, что раньше было весело и классно, — добавляет Ольга. — Я вот помню, и мне тяжело. А ей еще тяжелее.

В России официально зарегистрирован благотворительный фонд «Семьи СМА» — первая в стране организация, которая помогает семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Ее учредителем и директором становится Ольга Германенко.

Фонд не собирает деньги на лекарства. Большую часть работы занимает консультирование семей, которым только что поставили диагноз, и они не знают, что делать.

— Мы ездим по регионам, собираем родителей и медиков, учим врачей. Нам важно, чтобы в условном Хабаровске появился хотя бы один врач, который может работать с пациентами со СМА.

В этом августе открылся проект «Клиника СМА». В течение года семьи могут бесплатно получать комплексное медицинское, юридическое и психологическое сопровождение. Каждый месяц к проекту присоединяется шесть семей, которые вместе с профильными специалистами учатся жить с таким диагнозом.

Благодаря фонду мы теперь знаем приблизительное количество пациентов со СМА. Всего их больше тысячи.

В мире же есть три лекарства для терапии СМА. Они хотя и не излечивают болезнь полностью, но останавливают ее развитие. И чем раньше ввести лекарство, тем выше шанс, что ребенок будет расти, почти ничем не отличаясь от здоровых сверстников.

Прошлым летом в России зарегистрировали «Спинразу» (нусинерсен), в конце ноября — «Эврисди» (рисдиплам). Третье лекарство, «Золгенсма», самое дорогое в мире, пока официально не одобрено, но проходит процедуру регистрации.

Лекарства есть, но российским пациентам они недоступны. Весь уходящий год «Новая» рассказывала, как Минздрав РФ отказывал детям в закупке препаратов, ссылаясь на нехватку денег в бюджете. Родители сами пытались собрать сумасшедшие суммы на лечение, подавали на государство в суд. А чиновники бездействовали и тянули время, рассчитывая на помощь федеральных властей. На наших глазах несколько детей умерли, так и не дождавшись спасительных уколов.

По данным фонда «Семьи СМА», сейчас лекарства получают 430 пациентов из тысячи. Сюда входят те, кто получил препарат бесплатно от компании-производителя по программе дорегистрационного доступа, и те, кто собрал на него деньги самостоятельно. Больше половины больных добиться лечения не может.

Этим летом на проблему с лекарствами обратил внимание президент Путин и поручил повысить НДФЛ до 15% для граждан, которые зарабатывают больше 5 млн рублей в год. Вырученные деньги — около 60 млрд — должны пойти на лечение тяжелобольных детей, в том числе — СМА.

Заработает ли эта схема 1 января? Получат ли дети необходимые лекарства в срок? Их мамы больше не должны видеть, как они умирают.