Это самый тяжелый диалог который хоть и редко, но иногда приходится иметь детскому невропатологу.
Специальность детский невропатолог в современной медицине вовсе не такая трагическая в целом, как может показаться на первый взгляд, особенно для не специалиста.
Очень часто вусмерть напуганные родители приводят свое чадо на прием, лишь, чтобы услышать в конце — не волнуйтесь, это пройдет, или перерастет, или на худой конец, можно успешно лечить. Одним словом — жить будет долго и счастливо.
Я пришел в детскую неврологию двадцать пять лет назад и своими глазами видел стремительный прогресс в диагностике и лечении практически всех видов неврологических болезней, которые из «пожизненного приговора» превратились в «условный срок». Вы скажете, это все равно хуже чем здоровым, и это правда, но у больных детей и их родителей другой жизни нет и не будет.
Наши знания о болезнях и их лечении развиваются стремительно. Каждые полгода публикуют что-то новое. Это почти как смотреть салют. Сначала — бах! И немыслимо красивый шар с переливающимися блестками — это новое лекарство, а потом еще один бабах! Еще более красивый и еще больше первого — символизирует сколько это стоит.
Кстати, весь этот «салют» как раз за счет той самой ненавистной Америки. Что-то я не заметил, чтобы все страны бежали со своими деньгами поучаствовать и хотя бы оплатить пару «залпов».
Кто бы мог подумать сто лет назад, что однажды можно будет купить не только индульгенцию, но и саму жизнь, и не у Папы Римского, а какого-то Biogen или Novartis.
Мой день в офисе обычно расписан по минутам. В среднем: один час — на нового больного и 20–30 минут — на повторный визит. В детской неврологии торопиться нельзя.
Я зашел в комнату.
— Здравствуйте, я доктор Мирер. Что привело вас сегодня? Рассказывайте.
— Доктор, наш мальчик не садится, а ведь ему уже восемь месяцев, пора бы уже.
Кстати, в Америке мамы никогда не говорят «мы» или «у нас», типа «у нас зубки режутся». Это у ребенка зубки режутся, и усиления как «мы» или «у нас» не требуется, а своих детей любят не меньше, чем где-либо.
В смотровой комнате меня ждал очень симпатичный мальчик примерно восьми месяцев, с пронзительно умными, как две маслины, черными глазами. Ухоженный и розовый, он лежал на экзаменационном столе, на спине, как кисель. Он внимательно рассматривал комнату и меня. Поймав мой взгляд, он широко улыбнулся беззубым ртом как на рекламе детского питания. Он лишь слегка двигал кистями и пальчиками рук.
Я почти сразу увидел, что у него фасцикуляции языка, такие быстрые подергивания мышечных волокон языка, видимые невооруженным взглядом.
Это специфический симптом при SMA (spinal muscular atrophy).
Я вдруг почувствовал гусиную кожу на спине и ощущение, как будто невидимая рука взяла меня прямо за кишки. Пересилив желание выскочить из комнаты, я детально собрал историю и внимательно обследовал пухлого малыша. К сожалению, диагноз был абсолютно ясен.
Педиатр пропустил и не заподозрил болезнь раньше, хотя это ничего бы не изменило.
Я сел на стул.
— Доктор, ну что?!
— Похоже, у меня для вас плохая новость.
Малыш снова улыбнулся, как бы говоря, да ладно, мам, прорвемся… Я уже знал, что никуда мы не прорвемся и что предстоит долгий и тяжелый путь, до конца.
Через неделю мой диагноз подтвердился генетическим тестом.
В такие дни я ненавижу то, что делаю, будь оно все проклято!
SMA — спинальная мышечная атрофия. Это самая частая причина детской смертности в результате генетического нарушения. Специальный белок отвечает за жизнь моторных нейронов. Моторные нейроны это нервные клетки, которые посылают сигналы мышечным волокнам. Без них мышечные волокна попросту умирают.
Этот специальный белок кодируется двумя генами. Одним — SMN1 (основным) и вторым — SMN2 (запасным), как запасной парашют.
SMA встречается с частотой 1:6000–1:10000 новорожденных.
Эта история произошла в 2007 году.
Приходилось ли вам видеть сюжеты из «В мире животных», как наши младшие собратья спасают своих больных или раненых детенышей? Они ухаживают и кормят их, согревают своим теплом на морозе и дерутся за них, теряя страх и рассудок.
Человек не исключение. Скорее, доказательство того, что у нас был-таки общий предок.
Мы поднялись еще выше, добровольно отдавая свою кровь, костный мозг и органы своим детям, а порой просто незнакомым людям. Мы как вид — человек.
Они пришли на повторный визит через три недели. Это были другие люди! От раздавленных горем родителей единственного, смертельно больного сына не осталось и следа. Они были сосредоточены, вопросы четкие и конкретные, в руках две здоровенные папки с материалами, распечатанными из интернета.
— Доктор, командуй, мы сделаем все, что от нас зависит.
На лицах безошибочно читалось — мы принимаем бой!!!
Они вступили в организацию Cure SMA, которую в 1984 году основали родители больных детей и направили все свои силы на поиск лекарства от этой болезни, став очень активными членами этой группы.
Нет, все-таки не зря мы называемся «человек разумный»!
В 2016 году появилось первое лекарство для лечения этого недуга — Spinraza. Набор нуклеотидов, попав в клетку, позволяет корректировать ошибку при прочтении информации с гена при производстве SMN-белка. Стоит ли говорить, сколько стоило придумать и создать такое лекарство.
Такое лечение обходится примерно в 700 тысяч долларов в первый год, а потом — 150–200 тысяч в год все последующие годы.
А совсем недавно появилось еще одно лекарство — Zolgenzma — в этом случае аденовирус нагружен правильным SMN1-геном. Вирус, попав в клетку, вставляет правильный ген и один укол фактически выправляет генетический дефект, почти как в фильме «Чужой». Это самое дорогое лекарство в мире — 2.15 миллиона долларов. Вот она — цена жизни! Не в криках, что жизнь бесценная, а вполне себе с бирочкой, либо на большом пальце ноги — бесплатно, либо на флаконе с лекарством — дорого.
Сегодня купить своему ребенку жизнь в одиночку по карману лишь очень богатым людям.
Таких в процентном отношении очень мало. Но это точно под силу странам, носящим европейскую одежду, галстук и ботинки.
Престиж страны давно определяется не территорией или ракетами. Престиж страны — прежде всего то, как относятся к больным детям и старикам. Заметьте, к своим старикам и своим детям!
Кроме лечения, можно попытаться предотвратить эту рецессивно наследуемую болезнь.
С этого года в Америке будут делать дородовой генетический скрининг, чтобы уже у эмбриона поставить диагноз и, возможно, прервать беременность, разумеется если родители не религиозные фанатики, либо начать лечение как можно раньше.
Разумеется, найдутся умники, которые скажут, зачем вообще нам больные дети. Вот вас бы отлично поняли где-нибудь в Спарте, аккурат лет за триста до рождения Христа.
Вас как на машине времени унесло в будущее от ваших спартанских сородичей, так уж не обессудьте, что вам кое-что не понятно.
Несколько лет назад они с сыном переехали в Техас, где папа мальчика получил новую работу. Тот, кто должен был давно умереть, жив и пока умирать не собирается. Быть может этот мальчик и есть тот самый человек, который однажды откроет новое лекарство или еще чего-нибудь, чтобы наша жизнь стала лучше, кто знает.
Иоганн Себастьян Бах был шестым ребенком в семье скрипача Иоганна Амвросия Баха. И понять, кто из них будет тот самый Иоганн, лишь посмотрев на младенца и развернув пеленки, невозможно, здесь надо бы подождать.
Оно того стоит.
Михаил Мирер, доктор, США —специально для «Новой»
МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ:
- Руководитель фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко: «Иногда у ребенка нет и дня»
- Жизнь и смерть Захара Рукосуева, ребенка со слишком дорогой для России болезнью
- Как небогатая Польша смогла поставить борьбу с СМА на поток
- Депутаты Госдумы на волне общественного резонанса предложили обеспечить больных СМА лекарствами за счет госбюджета
- Петиция «Новой газеты»: государство должно обеспечить детей с редкими заболеваниями качественной медицинской помощью!
