Главный генетик Минздрава: скрининг новорожденных на 36 наследственных заболеваний начнется по всей России в 2023 году

В России всех новорожденных будут проверять на 36 наследственных заболеваний с 2023 года. Об этом, как пишет РИА Новости, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.

«Все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия», — сказал он. 

Ранее Куцев рассказывал «Новой», что для расширенного неонатального скрининга всех новорожденных планируется создать девять межрегиональных центров. В конце этого года в шести субъектах хотят запустить пилотный проект по обследованию 200 тысяч новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты. 

Сейчас в неонатальный скрининг в большинстве российских регионах включены адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В некоторых субъектах обследования проводятся на большее число нозологий: так, например, в Москве новорожденных проверяют на 11 заболеваний, в Свердловской области — на 16, в Приморском крае — на 41. Расширение скрининга позволит выявлять наследственные заболевания у новорожденных и начинать терапию до проявления симптомов.