«Золгенсма» — инновационный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии, разработанный компанией Novartis. Согласно показаниям к применению в США, лекарство необходимо ввести пациенту до того, как ему исполнится два года. В Европе ограничения другие: вес ребенка до 21 кг.

Это лекарство — самое дорогое в мире. Его стоимость превышает 2,1 млн долларов.

«Золгенсма» не зарегистрирована в России. Производитель подал документы в Минздрав еще в июле прошлого года, но решение до сих пор не вынесено. В таком случае врачи имеют право назначить больному этот препарат, только если зарегистрированные лекарства — «Спинраза» и «Эврисди» (рисдиплам) — не помогают. И потому шанс получить «Золгенсму» за счет государства до недавних пор сводился практически к нулю. 

По словам специалистов, нет доказанного преимущества одного препарата над другим. Все три лекарства одинаково доказали свою эффективность во время клинических испытаний. 

Но почему тогда родители детей со СМА отдают предпочтение «Золгенсме»? 

Ответ простой: потому что ребенку нужно сделать пусть и космически дорогой, но всего один укол, тогда как «Спинраза» и «Эврисди» — лекарства пожизненные. Родители попросту не верят в то, что государство будет обеспечивать их детей за счет бюджета так долго. Вспомним, как этой зимой власти Чувашии отказались давать «Спинразу» четырем детям со СМА из-за якобы «отрицательной динамики». Одна девочка после этого умерла. Следователи возбудили уголовное дело о халатности. 

Если же государство и начнет лечить детей, то нет уверенности в том, что оно продолжит это делать, когда им исполнится 18 лет. 

Все это привело к тому, что родители начали собирать деньги на «Золгенсму» самостоятельно. Чтобы решить эту проблему (в том числе), по инициативе президента Владимира Путина и был создан государственный фонд поддержки детей с редкими заболеваниями «Круг добра». Официально он заработал с января этого года, но до недавнего времени откладывал закупку «Золгенсмы».

***

В мае «Новая» рассказывала историю четырехмесячного Мартина Вулпе из подмосковной Каширы с диагнозом «СМА». Его родители просили «Круг добра» закупить «Золгенсму», но медики, ответственные за отправку документов в госфонд, без их ведома подали заявку на другой препарат.

— Эта проблема не только наша. Родители других «смайликов», с которыми я общаюсь, все как один говорят, что врачи не подают заявки на «Золгенсму», потому что есть негласный запрет от Минздрава, — говорила мама Мартина Маргарита.

В «Круге добра» тогда утверждали, что не могут закупить «Золгенсму» из-за «отсутствия разработанного порядка обеспечения незарегистрированным препаратом». «Препараты очень дорогие, и каждое решение о выделении таких объемов бюджетных ресурсов должно быть обосновано. Мы должны иметь не просто все основания, но и четкий ответ для общества, почему мы выбираем именно это лекарство», — объяснял в разговоре с «Новой» глава госфонда Александр Ткаченко.

Примерно тогда же в Неврологическом журнале им. Л.О. Бадаляна был опубликован консенсус по поводу терапии «Золгенсмой», который одобрил «Круг добра». По мнению российских врачей, такое лечение рекомендовано назначать:

• предсимптоматическим пациентам;
• пациентам со СМА 1-го типа (самой тяжелой формой болезни) в возрасте до 6 месяцев или с течением заболевания не более двух месяцев;
• пациентам со СМА 2-го типа — в возрасте до 12 месяцев или с течением заболевания не более трех месяцев;
• пациентам со СМА 3-го типа — на усмотрение врачебной комиссии федерального центра.

Пациентское сообщество сочло эти критерии слишком узкими и «нереалистичными»: только на постановку диагноза в России уходит в среднем около трех месяцев. Их применение возможно лишь при повсеместном распространении скрининга новорожденных на наличие СМА, но в России его еще не запустили. 

Александра Франк, режиссер и основательница благотворительного фонда «Звезда на ладошке», который помогает пациентам со СМА, рассказывает:

— СМА — заболевание редкое, трудно диагностируемое, особенно у грудничков, к тому же малоизученное. Поэтому довольно часто на начальном этапе симптомы СМА у малышей относят к другим заболеваниям. 

И потому ни один квалифицированный, уважающий себя врач не написал бы такой сомнительный критерий, как «течение заболевания не более двух месяцев».

Компания Novartis, которая занимается не только производством препарата, но и исследованием его эффективности, рекомендует использовать «Золгенсму» не только по возрасту, как считает «Круг добра», а еще и по весу детей — до 21 кг.

А это никак не шесть месяцев!

Почему для «Круга добра» не является авторитетом опыт других стран, успешно использующих «Золгенсму» уже несколько лет? Почему они упорно не хотят замечать, что после введения препарата «смайликам» старше одного года и двух лет происходит резкий, прогрессивный скачок в лечении заболевания? Почему для «Круга добра» не являются критерием конкретные случаи из практики? 

***

О том, что госфонд рассмотрел первые заявки на лечение «Золгенсмой», стало известно на прошлой неделе. Из шести пациентов он утвердил всего двух. Остальным детям в «Золгенсме» «Круг добра» отказал, но предложил взамен закупить «Спинразу» или «Эврисди».

Александра Франк вспоминает, что первыми с жалобой на решение к ней обратились родители мальчика Мустафа Камаллы из Республики Коми. «Круг добра» сообщил им, что причиной отказа послужило «несоответствие» пациента критерию «течение заболевания менее двух месяцев».

Затем «Звезда на ладошке» опубликовал сообщение Елизаветы Гращенко из Кемеровской области. Она рассказала, что 9 июля получила от врачей протокол, в котором говорилось, что ее сын «подходит под критерии фонда»: 

«А дальше тишина… Я звонила и писала. Когда наконец дозвонилась, женский голос на том конце трубки сообщил, что мой ребенок препарат не получит в связи с тем, что вырос из критериев «Круга добра». Пока фонд занимался своим любимым занятием, а именно заседал, Саше исполнилось семь месяцев». 

Ровно по этой же причине — возраст старше шести месяцев — отказали Мартину Вулпе, которому тоже за время рассмотрения заявки исполнилось семь месяцев.

Родителям Ильи Кокарева из Краснодара госфонд долгое время вообще не давал комментариев: они не знали, одобрили их заявку или нет. Но в итоге отказали и ему.

Решение «Круга добра» вызвало в соцсетях большой общественный резонанс. Спустя несколько дней на сайте госфонда было опубликовано обращение Александра Ткаченко. Он сообщил, что заявки четырех детей, которым отказали, будут пересмотрены: «Нужно еще раз внимательно обсудить назначения, оценить риски и вынести обоснованное решение, которое потом мы сможем объяснить как родителям, врачам, так и всем, кто волнуется за детей. Конечно, такие решения нужно объяснять».

На внеочередном заседании экспертного совета, которое состоялось 2 августа, все они были одобрены.

«Мартину одобрена «Золгенсма» за счет средств фонда «Круг добра»! — написала в инстаграме Маргарита Вулпе. — Сегодня мы плачем, но плачем от счастья. Мы шли к этим словам без малого пять месяцев, и с нами этот путь преодолели вы — потрясающие люди с большим сердцем, которые помогали, поддерживали, сопереживали. Мы говорим всем спасибо!»

Александра Франк комментирует ситуацию:

— Для шести детей все разрешилось хорошо, но сколько еще таких малышей? По телевидению говорят, что «Круг добра» обеспечивает лекарствами всех детей со СМА. Увы, это ложь. 

«Круг добра» до сих пор не может наладить диалог ни с регионами, ни с собственными сотрудниками, ни с родителями. Горячая линия недоступна, она просто не работает. 

Наш директ разрывается от просьб о помощи родителей, чьи дети до сих пор остались без поддерживающей терапии. Некоторые переезжают в более богатые регионы, где их детям могут закупить терапию из регионального бюджета.

Мы так ждали открытия этого фонда, так радовались, надеялись, но мы и предположить не могли, какие «круги ада» скрываются под вывеской «Круг добра». Мое глубочайшее убеждение: сегодняшнее руководство фонда совершенно некомпетентно и нуждается в срочной замене.