Без потерь

У недавно родившегося малыша редкое нарушение обмена витамина В — врожденный недостаток необходимого фермента. Если бы не своевременно поставленный диагноз, ребенка уже не было бы на свете, как нет других детей с этим недугом. Как говорят врачи-профессионалы: селективный скрининг на редкие болезни в Москве дает первые результаты — в городе выстроена и уже работает система раннего выявления таких необычных болезней.

По зарубежным данным, с подобным нарушением обмена рождается один на 40 тысяч младенцев. Где же остальные московские дети, которым необходим спасительный витамин? Может, россиян обходил этот недуг? Нет, такая патология, конечно, и у нас встречается. Только эти дети раньше погибали, не дожив до шести месяцев. Им ставили разные диагнозы, но подлинная причина не выявлялась. У младенцев начинались судороги, которые не купировались известной противосудорожной терапией, врачи «ломали копья» в подборе лекарств и все равно помочь не могли

Но, оказывается, такой ребенок вырастет, будет здоров, если определить, в чем дело, и просто дать витаминку. Только вот диагноз надо установить как можно раньше, пока мозг малыша не пострадал от бесконечных эпилептических приступов. А для этого должна быть налажена система выявления редких болезней.

Историю про малыша с вовремя поставленным диагнозом (мама не хочет, чтобы называли его имя) рассказал Игорь Колтунов, главный врач московской Морозовской детской клинической больницы, в разговоре о работе недавно открывшегося Регионального центра редких заболеваний.

История, надо признаться, ошеломила, тем более что малыша, который еще две недели назад был в коме и, казалось, умирал, уже выписали — на третий день после того, как он начал получать необходимый ему витамин В.

А были в этой счастливой истории и страшные страницы: мама с ребенком выписалась из роддома, но малыш вдруг стал вялым, появились судороги. Потом он потерял сознание, попал в реанимацию — уже в коме. Но тут повезло: врач больницы, куда малыша госпитализировали, накануне прослушала лекцию руководителя Центра редких заболеваний Морозовской больницы Натальи Печатниковой. Речь шла о том, что должно заставить медика назначить пациенту специальный анализ на наследственные заболевания (селективный скрининг). Все совпало. И дальше пошло уже по алгоритму, словно специально отлаженному в Москве как раз к рождению этого малыша. Несколько капель крови ребенка (на специальной бумаге) привезли в лабораторию Морозовской больницы для анализа на ТМС — тандемном масс-спектрометре. Этот метод позволяет определить боле 300 заболеваний. Врач-генетик, проанализировав результаты, был уже уверен в диагнозе и способах лечения.

А сейчас малыш с мамой дома, их ждут в Центре на консультацию через неделю.

Пояснения заместителя главного врача Морозовской больницы Елены Петряйкиной о работе Центра редких болезней, системе диагностики и ведения пациентов после такой наглядной картинки перестали быть просто схемой.

Региональный референс-центр на базе Морозовской больницы позволяет не потерять ни одного пациента, выявленного неонатальным скринингом по анализам, которые делаются в роддомах. Но это только пять наследственных заболеваний. А есть и другие недуги, которые можно успешно лечить, — как, например, у нашего малыша с наследственной патологией обмена.

Дмитрий Корнеев, руководитель поликлинического отделения Морозовской больницы, сформулировал сверхзадачу: «Переход от случайного обнаружения к системному выявлению». А Елена Петряйкина рассказала, что референс-центр сейчас дает рекомендации педиатрам-практикам — выявляет и описывает симптомы, которые должны заставить врача задуматься о возможном редком заболевании и проконсультироваться в Центре при Морозовской.

Или вот, например, другое редкое заболевание — фенилкетонурия. Она не убивает, но может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы, олигофрении. Выявленный вовремя, этот недуг успешно лечится.

«Редкий» больной ищет своего врача, а врач, занимающийся редкими болезнями, ищет своего пациента. Важно, чтобы они встретились. Сейчас, когда орфанные болезни отслеживаются в Морозовской больнице, это взаимодействие становится проще. Теперь уже и столичная скорая знает, куда везти ребенка с редким заболеванием, если ему нужна экстренная помощь любого профиля. Благодаря тому, что Центр редких болезней находится в многопрофильной больнице, особым пациентам при необходимости помогают врачи самых разных специальностей. В Морозовской есть и специализированное отделение редких болезней, и терапевтическая реанимация с боксами.

В референс-центре ведется регистр больных, их наблюдают в медико-генетическом отделении, заказывают для них лекарства.

Последнее звено — бесплатные рецепты. Раньше специалисты клиник давали больным рекомендации, потом пациенты шли в поликлинику по месту жительства, где участковый педиатр выписывал рецепт, затем больных ждала специализированная аптека, отпускающая особые, редкие лекарства (она единственная в Москве).

Теперь врачи референс-центра Морозовской больницы сразу выписывают рецепты для своих пациентов, и аптека с необходимыми препаратами находится здесь же.

Для пациентов — большое удобство, для системы управления — тоже. Раньше из всех детских поликлиник города в департамент приходили запросы на редкие лекарства, информацию приходилось собирать по крупинкам, лекарства заказывать — практически под каждого больного, потом сообщать врачу в поликлинику, что лекарство есть, и уже от участкового педиатра сигнал доходил до семьи, которая нуждалась в препарате. Теперь всё в одном месте: и выписка, и заказ в соответствии с регистром, и пациент, который прямо после посещения врача получает в аптеке лекарство.

Таких больных в масштабах Москвы немного. Руководитель медико-генетического отделения Елена Шестопалова поясняет: например, галактоземия — один случай на 40 тыс. новорожденных, фенилкетонурия — один на 9 тыс., адреногенитальный синдром — один на 5 тыс., врожденный гипотиреоз — один на 2 тыс. Больных муковисцидозом до 18 лет в Москве всего 230 человек. Фенилкетонурией — 370 (и детей, и взрослых). Но этих людей теперь можно лечить. «Ни одного не потеряем», — уверены специалисты Центра.

Редкая болезнь перестает быть редкой, если болеет твой ребенок.