Марианне Яковлевой 40 лет, она живет в городе Кстово Нижегородской области и страдает от генетического заболевания настолько редкого, что к концу прошлого века было описано не более сотни его случаев. У Марианны синдром Макла–Уэльса. Препарат «Иларис» она принимает постоянно. А иначе никак.

— Без этих уколов я просто не смогу жить, — констатирует Марианна. — Они блокируют воспаления в моем организме, которые из-за мутации гена происходят постоянно. Если я не буду колоть, воспаление быстро прогрессирует и очень сильно влияет на слуховой и зрительный нерв, на почки.

— Вас обеспечивают этим препаратом?

— Обеспечивают, да. Я очень благодарна и Денису Белякову, и компании, которая мне помогла получить его. Но я очень переживаю, что поставки в Россию прекратятся, потому что препарат импортный.

— А есть у него отечественные аналоги?

— Аналоги есть, но они не российские.

— На сколько хватит запаса?

— До конца года, надеюсь, хватит. Что дальше будет, даже представить страшно. Мы очень надеемся, что все это не будет вечно. У меня заболевание редкое. Но есть же люди с нередкими болезнями, они тоже нуждаются в препаратах.

Список редких (орфанных) заболеваний, опубликованный Минздравом РФ в июне прошлого года, насчитывает 268 названий. Денис Беляков объясняет, что это широкий перечень. А есть еще список 14 высокозатратных нозологий, 11 из которых — редкие. Пациентов с такими недугами по стране около 27 тысяч. Половина — дети. Они обеспечиваются за счет федерального бюджета. В региональную программу включены 17 нозологий и почти 16 тысяч человек, из них 7500 — тоже дети. Закупки здесь, по словам Белякова, могут производиться и на год, и на полгода, и поквартально. Следовательно, перерывы в поставках не исключены.

Необходимые препараты «редкие» пациенты получают, как правило, в аптеке или поликлинике. Большинство нуждающихся не владеют ситуацией в полной мере. Отсюда вопросы. Первый — наличие: даже если есть запас, все понимают, что он конечен. Второй — цены: они уже выросли. Третий — логистика.

— Мы, как и все участники этого процесса — врачи, пациенты, представители фарминдустрии, — пребываем в неизвестности, — продолжает Беляков. — Что касается списка жизненно важных лекарств, то здесь верхняя планка цены для госпрограмм зафиксирована правительством в рублях на целую группу препаратов. Дальше возникает вопрос: будут ли пересмотрены цены? Если нет, то какая-то часть препаратов уйдет с рынка. Либо будут продаваться аналоги — более дешевые, но не факт, что качественные. Или же замены не будет вовсе. Есть и уникальные препараты, которые не имеют аналогов либо находятся под патентной защитой. В первую очередь — новые. Их привозят из США и Европы.

Пациенты с орфанными заболеваниями пожизненно принимают огромное количество препаратов. Большая их часть в России еще не зарегистрирована. А между тем практически все редкие недуги — тяжелые, хронические, прогрессирующие, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Полностью такие болезни не излечиваются.

У дочки Ольги К. из Подольска генетическое заболевание — нарушение обмена цикла мочевины. Диагноз поставили, когда девочке было 8 месяцев. Сейчас ей 7 лет. Осенью пойдет в школу.

Ольга попыталась в нынешних условиях экономить препарат, ничего хорошего из этого не вышло.

— Как проявляется эта болезнь?

— У ребенка возникает слабость, рвота, два раза мы были в реанимации, так как сразу взлетают ферменты печени, и аммиак вырастает.

— То есть организм начинает сам себя отравлять?

— Да, именно так и происходит. Мы сейчас наконец-то получаем нужный препарат — Ravicti. Он не был зарегистрирован в России. Мне удалось через суд добиться получения. Очень помогали Денис Беляков, юрист Елена Викторовна, которые буквально вели меня весь процесс. С ноября препарат нам уже выдают. Он жизненно необходим, принимаем три раза в сутки, каждый день. Прерывать прием нельзя, потому что у ребенка сразу происходит сбой. Даже дозу уменьшить нельзя. Я попыталась это сделать, так как боюсь, что поставки прекратятся. Но только начала экономить — сразу увидела, что ребенку становится плохо. И мы вернулись к своей дозировке.

— Надолго вам хватит запаса?

— Мне выдали лекарства до 14 мая.

— Разговаривали с людьми, которые оказались в подобной ситуации?

— Разговаривала. Все не знают, как быть дальше. Аналога у этого лекарства нет! Не только отечественного, вообще никакого! И препарат очень дорогой. Когда начали принимать, он стоил 43 тысячи рублей. Сейчас ровно в два раза дороже. И это цена одного флакона, а моему ребенку в месяц нужно восемь. У семьи нет возможности покупать такой препарат. Всё выдают через поликлинику.

— Вам говорили в поликлинике, на что можно надеяться?

— Ничего не говорили, никакой информации нет.

Потому что дети наши, которые уже начали принимать препарат, просто не выживут без него.

Ирина Валентиновна живет в Костроме, ее дочери 16 лет. В девять у девочки обнаружили болезнь Гоше. Ей постоянно необходим «Вприв», который вводят через капельницу. Препарат тоже импортный.

— Он требуется раз в две недели, — говорит Ирина. — И пожизненно.

— Вас обеспечивают этим препаратом?

— Да, он нам положен. И пока, слава богу, выдают бесплатно всё на федеральном уровне. Надеюсь, что и в будущем поставки будут нормальные, а иначе возникнут проблемы.

— С лечащим врачом вы говорили на эту тему?

— Вы имеете в виду обеспечение препаратом? Пока не говорили. Но нам можно только «Вприв». Каждому он назначается индивидуально. По поводу перехода на другой препарат — это врачу решать. Если совсем сложно будет, мы, конечно, перейдем. Но опять же, если разрешит врач, который за нами наблюдает.

— А есть у вашего препарата аналоги отечественные?

— Полного аналога в России нет. Есть что-то похожее, взрослым некоторым его вводят. Но назначают ли детям, я не знаю.

Пути выхода из сложившейся ситуации сейчас обсуждаются разные. Например, в обход лицензионного права выпускать дубликаты самим — в России. Прецедент, говорят, уже был. Но закрепят ли такую практику законодательно, и получит ли она широкое распространение?

В продолжение темы спрашиваю у Белякова, много ли у нас используется уникальных препаратов?

— Меньше сотни. Есть совсем дешевые, но делают их из импортного сырья. И в этом случае они могут просто уйти с рынка. В отношении препаратов, которые входят, скажем, в региональный орфанный перечень и закупаются поквартально, есть проблема. Дистрибьюторы просто не выходят сейчас на аукционы, курсы валют изменились, им это просто невыгодно. Поэтому по текущим закупкам могут быть перебои, в том числе, для пациентов с редкими заболеваниями.

Импортные лекарства пока в Россию поставляются, об отказах я не слышал. А вот с медицинскими изделиями сложности. Ряд стран запретили их отгрузку не только к нам, но и в соседние государства, например, в Казахстан. Серьезный дефицит может возникнуть с дыхательной аппаратурой, уникальными телескопическими стержнями для пациентов с несовершенным остеогенезом. Иностранные производители сейчас взяли паузу: им надо понимать, как ввозить и как страховать товар. Главное, что у ответственных людей, в том числе из фармкомпаний, сохраняется здравый смысл: какие бы политические события ни происходили, здоровье людей, жизнь детей не должны от этих событий зависеть.

Между тем правительство РФ одобрило внесение изменений в отдельные законодательные акты. Так, медицинские организации смогут закупать больше нужных им изделий по упрощенной процедуре. Лекарства и медизделия, которые не имеют российского аналога, можно будет приобретать у единственного поставщика (если он не из страны, которая ввела санкции). Такую же возможность предоставят Фонду социального страхования при закупке технических средств реабилитации. Кроме того, планируется создание реестра единых поставщиков, не вводивших санкции против России. А изменения курса валют включат в критерии при установке цен на жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты.