— Как вы узнали о проблемах больных СМА? Почему вас заинтересовала эта тема?

— Около 20 лет я занимался проблемами людей с инвалидностью. В конце 90-х годов в реабилитационном центре я познакомился с девушкой, у которой было заболевание СМА. В то время не было лекарств от этой болезни, и она ушла из жизни в 20 лет. В начале января этого года ко мне на прием по личным вопросам обратился отец годовалой Юлианы Сырцевой из Югры, у девочки также диагноз «СМА». Я погрузился в эту тему, узнал, что сейчас есть препараты для лечения этой болезни и они стоят больших денег. Выступил с обращением к спикеру Совета Федерации Валентине Матвиенко и коллегам на пленарном заседании с предложением о том, чтобы комитет по социальной политике СФ и Минздрав РФ разработали комплекс мер по предупреждению и лечению данного заболевания.

— Семье Юлианы Сырцевой удалось собрать деньги на «Золгенсма» (препарат стоит больше 2,1 млн долларов). Родители рассказывали, что их активно поддерживал губернатор. Известно ли вам, какие меры помощи были приняты со стороны местных властей? Как помогали вы лично?

— Семья Сырцевых обращалась в 53 благотворительных фонда, в том числе известные, все они посчитали сумму на приобретение препарата неподъемной и отказали в помощи. Наш регион мог обеспечить девочку лечением зарегистрированным в России лекарством «Спинраза», один ребенок из Югры уже проходит лечение этим препаратом. Но родители Юлианы отказались, сделали ставку на «Золгенсму», уверены, что она будет иметь лучший эффект для лечения их дочери.

«Золгенсма» не зарегистрирован в нашей стране, до конца не апробирован, соответственно, его нельзя закупить за бюджетные деньги, и семья начала сбор средств через соцсети. Папа Юлианы обратился ко мне на приеме по личным вопросам. Я в свою очередь проинформировал губернатора Югры Наталью Комарову, и она сыграла основную роль в помощи девочке, сплотила всех, кому не безразлична судьба ребенка. Подключились работники предприятий, известные люди региона. Помощь, оказанная семье, была всенародной. В округе были организованы флешмобы, спортивные соревнования, конкурсы, деньги от которых шли на счет родителей Юлианы. Мы все стали большой единой командой, которая помогла семье в трудную минуту. За короткие сроки удалось собрать необходимые 150 млн рублей.

— Расскажите подробнее о ваших предложениях Комитету по социальной политике. Что это за предложения?

— 10 марта я выступал на круглом столе, посвященном развитию высокотехнологичной и генной терапии в России, в том числе и лечению людей со СМА. Предложил Комитету по социальной политике включить СМА в список высокозатратных нозологий, чтобы обязательство по обеспечению пациентов «Спинразой» перешло на федеральный бюджет. На сегодня только 9 субъектов, в том числе Ханты-Мансийский округ, оплачивают лечение детей «Спинразой» из регионального бюджета.

Кроме того, я обратил внимание коллег, что для эффективной помощи больным СМА нам следует пойти по пути зарубежных стран. Во-первых, подумать о возможности организации проведения скрининга родителей на возможные генетические заболевания, в том числе СМА. Во-вторых, для предотвращения развития болезни СМА важно проводить скрининг новорожденным. Сейчас у младенцев берут кровь из пятки вскоре после рождения, чтобы выявить возможные заболевания. Только, к сожалению, при этом кровь не изучается на СМА. Например, в Германии такая практика уже есть в некоторых федеральных землях. Если заболевание обнаружат спустя несколько месяцев, лечение «Золгенсмой» или «Спинразой» будет менее эффективно. Скрининг новорожденных может значительно улучшить прогноз для многих детей.

— Планируете ли вы в ближайшее время внести законопроект, чтобы лекарства для пациентов со СМА оплачивали из федерального бюджета?

— Совместно с депутатами Югры был разработан проект федерального закона, согласно которому предлагается внести заболевание СМА в список высокозатратных нозологий, обеспечить всех больных препаратом «Спинраза» за счет федерального бюджета. При разработке пакета документов мы столкнулись с некоторыми трудностями. Во-первых, на тот момент у нас не было точной информации по количеству больных СМА, чтобы подготовить финансово-экономическое обоснование законодательной инициативы. Во-вторых, препарат «Спинраза» был зарегистрирован в России летом прошлого года, но протокола лечения СМА этим лекарством на данный момент нет, он только разрабатывается Минздравом.

Для получения полной информации о больных СМА я направил письмо в Министерство здравоохранения, несколько дней назад получил ответ и опубликовал его на своей странице в инстаграме. В это же время коллеги из Госдумы внесли аналогичный законопроект на рассмотрение в нижнюю палату. Законопроект зарегистрирован, но пока не прошел обсуждение.

— Насколько я поняла, вы предложили правительству рассмотреть возможность регистрации «Золгенсма» в России. Связывались ли вы по этому поводу с Минздравом? Заинтересовано ли ведомство в скорейшей регистрации это лекарства?

— Во время круглого стола Комитета по социальной политике, на котором присутствовали ведущие ученые нашей страны по генетике, представители Минздрава и Минпромторга, я предложил изучить опыт зарубежных стран по применению «Золгенсмы». По этому препарату, а это генная терапия, много противоречивой информации. Так, например, детский невролог из Германии Андреас Ханн говорит, что при инъекции «Золгенсмы» в организм ребенка проникает измененный ген. Это большой риск, потому что у генной терапии еще относительно небольшой опыт применения. И мы не знаем, как она действует на организм в долгосрочной перспективе. Сегодня весь мир положительно воспринимает генную терапию и видит в ней будущее. Но чтобы убедиться в ее эффективности, нужны годы исследований.

У «Спинразы» есть практический опыт в 10 000 случаев, у «Золгенсмы» было исследовано только менее 250 пациентов. Вопрос в том, сможет ли данная генная терапия работать в организме всю жизнь. При «Золгенсме» важен постоянный контроль после введения лекарства. Пациентов нужно регулярно осматривать в специализированных центрах. На это в год потребуется еще несколько тысяч долларов. У лекарства есть побочные эффекты в виде нарушений функций печени, которые в настоящее время лечат кортизоном. Поскольку лечение представляет собой вмешательство в геном, оно необратимо. Как вы понимаете, риски есть, и серьезные.

— О сложностях с доступом к лекарствам и паллиативной помощи пациенты и благотворительные организации говорят давно. Почему, по-вашему, власти обратили внимание на проблемы больных СМА только сейчас?

— Лекарства от СМА не было до последнего времени. В 2017 году препарат «Спинраза» был одобрен в Европе. Через два года это лекарство зарегистрировали в России, федеральные и региональные центры стали его применять.

Сейчас на мировом рынке появился новый препарат, который стоит в четыре раза дороже, и производители гарантируют остановку развития течения болезни СМА и даже ее полное излечение в случае ранней диагностики и применения лекарства. Конечно же, родители ухватились за шанс спасти своих детей, и сбор таких огромных средств вызвал резонанс в обществе. По моей информации, сегодня в России сразу несколько фармацевтических компаний разрабатывают препараты для лечения СМА, которые, ожидается, будут готовы к применению уже в 2021 году.