Утро 11-летней Марфы начинается на полтора часа раньше, чем у обычного пятиклассника. Она пьет лекарства. Делает специальную зарядку «кинезитерапию», чтобы помочь своим легким раскрыться. Пьет другое лекарство, разжижающее мокроту в легких, муколитик. Откашливает ее с помощью специального прибора. А потом на чистые легкие делает ингаляцию с антибиотиком.

В это время Даша, ей 23 года, но на вид не больше четырнадцати, стоит в одиночном пикете у дверей Министерства здравоохранения. У нее в руках воздушные шарики и плакат: «ХОЧУ ЖИТЬ!». На тротуаре рядом с Дашей кислородный баллон.

Этим же утром известный блогер Тася Шеремет пишет пост своим 62 тысячам подписчиков. Она ежедневно рассказывает им о жизни 18-летнего человека с редким генетическим заболеванием.

У Таси, Марфы, Даши и еще четырех тысяч людей в России муковисцидоз. Это самая часто встречающаяся генетическая мутация на планете. Каждый 12-й человек является носителем дефектного гена. Вероятность рождения больного ребенка у двух носителей — 25%.

В результате мутации гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок для определенного белка, у больных все секреты организма (слизь) очень вязкие и густые. Это нарушает работу дыхательной и пищеварительной систем. Муковисцидоз незаразен и никак не влияет на интеллект человека. При своевременной диагностике и необходимом лечении больные живут вполне насыщенной жизнью.

В своем блоге в это утро Тася Шеремет пишет (орфография и пунктуация сохранены. — Ред.): «Я просто хочу чтобы вы знали — государство в очередной раз пытается нас убить. Нас 4.000 человек на всю Россию, у каждого из нас муковисцидоз. Муковисцидоз без адекватного лечения — это мучительная и очень страшная смерть от инфекции, удушья, худобы.

Пища не усваивается, постоянные поносы и рвота. Человек совсем не набирает вес, а легкие забивает густая слизь, в ней заводятся разные бактерии, вызывающие интоксикацию. Человека лихорадит. Слизь мешает вдохнуть, ты тонешь в ней, легкие слипаются и срастаются, потом появляются разрывы, кровотечения и рубцы. Потом цирроз печени, отказывают почки, не выдерживает сердце — тахикардия, одышка, обмороки, кислородное голодание. Психика тоже сдает: депрессивные эпизоды, нежелание лечиться и суицидальные мысли… Ну а конец вы знаете. В России он наступает в 18-20 лет.

Вместо них — бесплатная базовая терапия, с которой МВ пациенты счастливо живут до пенсии. Здорово правда?»

В странах Северной Америки и Европы больные с муковисцидозом рожают здоровых детей и даже нянчат внуков, учатся, работают, путешествуют. Чтобы родить здорового ребенка, им нужно только попросить партнера сдать генетический тест и убедиться, что он не является носителем дефектного гена. Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в развитых странах — 50 лет. И она постоянно растет.

В США вышло уже пятое поколение препаратов таргетной терапии, которые борются не с симптомами, а с самой причиной муковисцидоза. Эти препараты делает мобильным тот нужный белок, который перестает застревать на клеточном уровне. Тем самым снижают вязкость и густоту выделений организма и сводят симптомы заболевания к минимуму. Во всем мире таргетная терапия применяется уже семь лет. В России ни одно из этих лекарств до сих пор не прошло регистрацию, и стоимость его для обычных семей запредельная: для одного пациента годовой курс порядка $300 000. И таблеточки эти необходимо пить пожизненно.

Мама Марфы, Ирина, 15 лет проработала учителем в школе. А сейчас она руководитель общественной организации, которая помогает налаживать системную помощь больным муковисцидозом в России. Ее жизнь оказалась связана с этим заболеванием задолго до рождения дочери: «У меня был эпизод. Я увидела по телевизору ролик про отделение РДКБ, в нем рассказывали про муковисцидоз. Я тогда только окончила школу, но на меня он почему-то произвел такое глубокое впечатление, что я остановилась и досмотрела до конца, хотя шла мимо телевизора. Я до сих пор помню этого мальчика, его маму, которая интервью давала. Я тогда впервые услышала это слово — муковисцидоз. Я даже помню свои мысли в тот момент. Так глубоко меня это задело тогда. Но потом я забыла об этом сюжете, как мне казалось, навсегда. А дочь свою я родила в 35 лет. И когда мне позвонили после скрининга и сказали, что большой риск муковисцидоза, произошла вспышка такая яркая — я мгновенно вспомнила этот сюжет, хотя 17 лет прошло. И сразу все поняла…»

Марфа ходит в обычную школу, а в свободное время рисует анимацию. Она показывает мне короткий ролик, в котором у человечка отрастают крылья, и он улетает из кадра: «Улетел от проблем», — объясняет Марфа. Пока мы с Ириной обсуждаем, почему из России пропадают лекарства для больных муковисцидозом и слушаем выступление руководителя другой общественной организации по радио, Марфа проводит свой вечерний ритуал, который повторяет утренний и тоже длится полтора часа, с откашливателем и ингаляциями. Затем она заглядывает в кухню, комментирует слова журналиста по радио:

У нас никогда не было таких чудес, как обязательное обеспечение портативными кислородными баллонами или компрессорными жилетами, которые помогают избавляться от мокроты, для каждого пациента. На них можно посмотреть в недавно взорвавшем мировой прокат фильме про больных муковисцидозом в США «В метре друг от друга». Но все же взлет показателей по качеству и продолжительности жизни пациентов выпал на период 2008–2013. Тогда в России (точнее, больше всего в Москве) в свободном доступе были оригинальные ферменты и антибиотики. Пациенту выдавали рецепт, он шел в аптеку и сразу получал лекарство. За один день. Амбулаторное наблюдение пациентов стало в приоритете. Уменьшились риски больничного и перекрестного инфицирования, лечение было качественное и безопасное.

В 2014 году вступил в силу Федеральный закон № 44 о закупке лекарственных средств (п. 6 ч. 1 ст. 33). Он регламентирует государственные закупки лекарств, в том числе для больных муковисцидозом. Приоритетом является поддержка отечественных производителей, импортозамещение и экономия бюджетных средств. Вместо проверенных и эффективных препаратов стали закупаться более дешевые аналоги, так называемые дженерики. На тендер на госконтракт выходят несколько производителей дешевых дженериков, и кто-то один выигрывает его по очевидному критерию дешевизны. В течение нескольких лет этот механизм вынуждал зарубежные фармацевтические компании сначала снижать цены до убыточных, а потом и вовсе уйти с рынка. В ноябре 2019 года из свободной продажи пропали последние жизненно необходимые для пациентов с муковисцидозом антибиотики.

Старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии Станислав Красовский, в отделение к которому попадают больные муковисцидозом старше 18 лет в самом тяжелом состоянии со всей России, объясняет сложившуюся ситуацию: «Проблема не в дженериках, а в самой системе. Мы, врачи в больнице, работаем с тем, что нам закупают, и очень условное влияние имеем на выбор этих препаратов. Там все диктуется экономическими соображениями. В этом месяце один препарат дешевле, его и закупили, а в следующем может быть другой препарат, а потом третий. Когда нам закупали качественные, проверенные препараты, мы лечили по так называемому золотому стандарту. Даже при такой схеме дозировки, например, антибиотиков для больных муковисцидозом, максимальные, а курс в два, а то и три раза дольше, чем у обычных пациентов. При такой схеме лечения качество очистки препарата, его токсичность, побочные эффекты имеют критическое значение.

А на дженериках дозы нужны зачастую в несколько раз больше. Мы пытаемся, подбираем, корректируем дозировки. А в следующем месяца привозят другой препарат, их ведь десятки. Русского, китайского, индийского производства. И самая большая проблема с ними в том, что они не тестировались на пациентах с муковисцидозом. То есть не только не имеют доказанной клинической эффективности при этом диагнозе, но еще и могут иметь побочные эффекты, угрожающие жизни, о которых мы узнаем только тогда, когда начинаем применять препарат на конкретном больном.

Это физически невозможно. Вот у меня должен быть восьмичасовой рабочий день. Сегодня я ухожу из больницы на четыре часа позже, двенадцать часов получается. А из всего этого времени на само взаимодействие с больными отведен всего час, на все обходы, на все. Час. Все остальное — бесконечные комиссии, совещания и макулатура! Отчеты, планы, формы, бланки! Унизительная бюрократия. Врачи вынуждены тратить на нее время, которого нет у больных».

Происходящее противоречит даже извращенной логике государственной машины. В России ежегодно проводится пятнадцать операций для пациентов с муковисцидозом по трансплантации легких. Это Федеральная целевая программа, которая дотируется из государственного бюджета. Стоимость одной такой операции более 10 миллионов рублей. Для многих пациентов это единственный шанс на жизнь, они могут стоять в очереди на трансплантацию годами. Но даже если они попадают в число счастливчиков, которые дождались, то после операции им требуются сильнодействующие антибиотики и иммуноподавляющие препараты, которые не дадут организму отторгнуть чужие легкие. Сейчас все эти лекарства заменили на дешевые аналоги. Получается, что государство тратит более 150 миллионов рублей в год на трансплантацию легких смертникам. Чтобы потом сэкономить, выделяя им дешевые лекарства. Пациент умирает, а смерть списывают на тяжелую стадию заболевания. Потому что доказать, что он умер от некачественных лекарств, принимая одновременно десятки препаратов и имея тяжелое генетическое заболевание, практически невозможно.

По всей России продолжаются одиночные пикеты, на которые выходят больные муковисцидозом, их родственники и даже врачи. Протестующие требуют вернуть лекарства и соблюсти право, данное им Конституцией Российской Федерации, — право на жизнь.

Если через несколько недель в свободную продажу в аптеках и в обеспечение больниц не вернутся такие антибиотики, как меронем, фортум, тиенам, колистин, а также другие проверенные препараты, то четыре тысячи больных с муковисцидозом начнут умирать. Но прежде чем они умрут, они будут страдать от удушья, интоксикации, отказа печени и других внутренних органов. И только после этого умрут мучительной смертью.

Петицию в поддержку права больных муковисцидозом на лечение препаратами с доказанной клинической эффективностью и на качественную жизнь уже подписали более двухсот тысяч человек.

29 ноября на круглом столе в Росздравнадзоре, куда были приглашены представители Министерства Здравоохранения и Министерства Промышленности и торговли РФ, руководители некоммерческих организаций, помогающие больным с муковисцидозом, практикующие врачи и сами пациенты, обсуждалась проблема исчезновения оригинальных жизненно необходимых лекарств. Официальные лица пообещали представителям фондов, врачам и больным провести переговоры с компаниями-производителями проверенных препаратов. На данный момент изменений в ситуации нет. Следующий круглый стол назначен на 11 декабря 2019 года.