«В реанимации не было детских катетеров»

«Особенные дети как будто извиняются за себя. За то, что они не такие, как хочется окружающим. Когда Богдан пробегает мимо, говорит: «Прости, мамочка!» Ему кажется, что он меня задел. Я ему отвечаю: «Что ты, мне совсем не больно». Он чувствительный к прикосновениям, любит обниматься, очень ласковый. Первое, что сказал, когда его вынесли из реанимации, — «Спасибо, мамочка», — рассказывает жительница Саратова Елена Перфилова.

Лена и Алексей дружили со школы. «С пятого класса у нас была романтика по телефону, ведь жили мы в разных деревнях», — говорит молодая мама. Когда Алексей вернулся из армии, а Елене исполнилось восемнадцать, они поженились. Через год появился Богдан. «Врачи сказали: богатырь, 8/9 баллов по Апгар, вес — 3720». Мальчик развивался как положено, вовремя пополз и сел. Супруги хотели погодок. В первый день рождения сына Елена узнала, что беременна дочкой.

Через месяц у Богдана случился первый приступ. «Вечером у него поднялась небольшая температура. Я дала нурофен. Ночью проснулась, чтобы проверить, как сын. Взяла его на руки — и ребенка затрясло. Я никогда с таким не сталкивалась, но сразу поняла: это эпилепсия», — вспоминает Елена.

Семья жила тогда в Самойловском районе, за 200 километров от областного центра. В районной больнице малышу сделали укол, положили под кислородную маску и посоветовали ехать в Саратов. Елена отвезла сына на КТ в клинику медуниверситета.

При этом заболевании образуются множественные доброкачественные опухоли на коже лица, глазном дне, в почках, легких, сердце и головном мозге. Это приводит к эпилепсии и отставанию в развитии. Причина болезни — наследственные мутации или случайная поломка генов на этапе внутриутробного развития.

Невролог в райцентре развела руками: для подтверждения диагноза нужен генетический анализ. Но в Саратовской области, по сведениям российского Минздрава, остался единственный врач-генетик.

Но пока государство создает только проблемы. Например, в этом году российские генетики потеряли доступ к международной базе данных Human Gene Mutation Database, без которой невозможно определить, являются ли изменения в геноме пациента вариантом нормы или патологией.

Перфиловы поехали в Морозовскую детскую больницу. На обследование ушло около 100 тысяч рублей. Алексей занимал деньги в счет зарплаты у фермера, у которого тогда работал.

Богдану бесплатно провели диагностику в медико-генетическом научном центре (МГНЦ имени Бочкова). За восемь лет здесь протестировали около 700 человек с подозрением на туберозный склероз.

Елене повезло с педиатром в Самойловке. Сельский доктор нашла специалистов по туберозному склерозу в научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени Вельтищева (НИКИ педиатрии) и отправила туда документы Богдана. Малыша записали на госпитализацию, предупредив, что ждать очереди придется полтора года. «Туда едут со всей страны. Оба психоневрологических отделения всегда битком», — говорит Елена.

В ожидании поездки в Москву Богдан наблюдался в областной детской больнице. Принимал конвулекс, потом — топомакс. Подбор антиконвульсанта — дело долгое и сложное. Препарат, помогающий одному ребенку, может не действовать на другого. Богдану эти лекарства не подошли. Замирания участились до одного-двух случаев каждый день. Саратовские врачи отмахивались: «Для вашего заболевания это нормально».

27 марта 2018 года у мальчика случился эпистатус — опасное для жизни состояние, когда судороги продолжаются много часов и больной не приходит в сознание. «Я подхватила детей, даже не стала тратить времени на одевание, завернула их в одеяла и помчалась в больницу».

В реанимации районной больницы в Самойловке не было детских катетеров для подключичной вены. Большой иглой для взрослых врачи боялись проткнуть малышу легкое. Долго не могли его интубировать. «Меня выпроводили из реанимации, врачи стояли в дверях и не пускали. Наша педиатр выбежала оттуда в слезах. Сказала, что Богдан жив», — вспоминает Елена.

Как отмечает профессор национального исследовательского медицинского университета имени Пирогова Андрей Петрухин,

Ночью самойловские медики вызвали реанимационную бригаду из Саратова. Из-за тумана на трассе машина приехала только после обеда следующего дня. Елене не позволили ехать с сыном. Зато дали на подпись бумагу с отказом от претензий на случай, если с Богданом что-то случится в дороге.

«Мы поехали за скорой на машине с родственниками. На выезде из поселка скорая остановилась. Не передать, что это за чувство. Думаю: всё. Никто не решился выйти из машины. Все боялись это услышать, — вспоминает молодая мама. — Но через пять минут скорая поехала дальше. Оказалось, у Богдана слетела маска».

В Саратове Богдана положили в реанимацию. Сказали, что для мамы места в больнице нет: «Я предупредила, что буду спать на ступеньках. Тогда меня положили в палату к другим мамам с детьми. На следующий день принесли ребенка. Свой второй день рождения он встретил в больнице. Заново учился ходить».

Мама может

Специалисты НИКИ педиатрии подобрали Богдану противосудорожную терапию, включающую сразу три препарата. По закону государство должно выдавать эти лекарства бесплатно. «Оформление льготного рецепта — нервно-затратная процедура. Всерьез меня никто не воспринимал: ходит какая-то 20-летняя девочка, чего-то хочет.

Педиатры посоветовали, куда можно пожаловаться. Им по шапке прилетало за то, что мне помогают. Но рецепта я добилась, — рассказывает Елена. — Свекровь удивлялась: «Откуда в тебе такая смелость, я бы слова не сказала». У ребенка есть мама. На кого еще ему надеяться?»

Как часто бывает в регионах, местные чиновники от здравоохранения стараются выдать тяжело больным детям не то, что назначили профессионалы в федеральных клиниках, а то, что дешевле для бюджета. «Для того чтобы давали не дженерики, а оригинальные препараты по торговому наименованию, нужно проставить печать у главного внештатного невролога регионального минздрава. Самойловские врачи сказали: мы даже пытаться не будем просить ее, поезжай сама. Я приехала в Саратов. Эта дама с порога спросила:

Я ответила, что сын у меня один, ставить на нем опыты и хоронить его я не буду. Она сказала: «Меня вызовут на ковер, если я поставлю подпись». Я ей: «Вызовут — возьмите меня с собой». Долго мы кричали, но подпись она поставила. Уж такой я человек, если дело касается детей».

Елена не сразу оформила сыну инвалидность. «Тяжело было принять эту мысль. Первый год я проплакала: почему именно с моим ребенком это случилось? Потом наша замечательная педиатр объяснила, что льготы по инвалидности еще пригодятся, и мы поехали на МСЭ». Комиссия заседает в областном центре. Чтобы попасть туда из Самойловки, нужно встать в пять утра и три часа провести в дороге.

Через год ребенка снова пришлось везти на переосвидетельствование. На этот раз комиссия продлила статус до совершеннолетия Богдана. ИПРА — индивидуальная программа реабилитации и абилитации, в которую должны быть записаны все необходимые инвалиду приспособления, предметы гигиены, оздоровительные процедуры и т.д., — осталась пустой. Туда не включили даже путевки в санаторий и подгузники, которые из-за отставания в развитии были нужны Богдану значительно дольше, чем нормотипичным детям. Молодая мама не знала, что можно внести в программу, а эксперты МСЭ ничего не предложили.

С 2012 года в России зарегистрирован противоопухолевый препарат афинитор, который облегчает состояние больных туберозным склерозом. Курс лечения может стоить от 400 тысяч до полутора миллионов рублей в год. Детям до 18 лет лекарство закупает фонд «Круг добра». В начале сентября организация сообщала, что увеличились сроки поставок многих орфанных препаратов. Перфиловых это пока не коснулось.

Дорого и страшно

Гораздо сложнее ситуация с сабрилом (действующее вещество — вигабатрин) — это один из компонентов противосудорожной терапии Богдана. Обойтись без него нельзя. Сабрил выпускается французской компанией Sanofi. В России он не зарегистрирован.

Еще в 2019 году был принят закон, определяющий условия ввоза в страну незарегистрированных препаратов. Для этого нужно решение врачебной комиссии медицинского учреждения по каждому пациенту. Проводить индивидуальные закупки обязаны регионы за счет местных бюджетов. От этой обязанности они всячески стараются увернуться. Во многих регионах пациенты не могут добиться выдачи незарегистрированных препаратов даже по решению суда.

В Саратовской области до нынешнего года сабрил закупали на бюджетные деньги. Система работала не идеально. В 2021-м Перфиловы четыре месяца покупали сабрил сами, пока министерство организовывало закупку.

В феврале 2022-го Богдану стало хуже. Специалисты НИКИ педиатрии в телефонном разговоре посоветовали увеличить дозировку сабрила. Участковая поликлиника в Саратове (Перфиловы переехали из Самойловки в город, чтобы быть поближе к врачам, взяли ипотеку на 30 лет) отказалась это делать без очного консилиума. Для проведения такого консилиума поликлиника должна была направить в федеральную клинику специальный запрос. Бумажку подготовили не вовремя. С марта семья начала покупать препарат на свои деньги.

Легально купить незарегистрированный препарат в России невозможно. Купить в иностранной аптеке и провезти через таможню — очень сложно. Для этого нужен рецепт из европейской клиники, а обследование там стоит дорого.

После закрытия авиасообщения и ухода из России международных служб доставки все стало еще сложнее и дороже. Сейчас иностранные лекарства пытаются возить через Турцию и Израиль.

До начала СВО упаковка сабрила для Богдана стоила около 12 тысяч рублей. Сейчас — не меньше 15 тысяч. Каждый месяц мальчику нужны три упаковки. Перекупщики не дают чеков, поэтому родители не могут взыскать с минздрава компенсацию за покупку препаратов, которые должны выдаваться ребенку бесплатно.

Елена читала истории мам, которые покупали для своих детей незарегистрированные противосудорожные и стали фигурантами уголовных дел. В 2018 году в незаконном обороте наркотиков обвинили жительницу Москвы Екатерину Коннову, которая купила для своего больного сына диазепам в микроклизмах. В такой форме препарат действует быстрее, но российского регистрационного удостоверения у него нет. «В данном конкретном случае не должно быть места формальному подходу», — сказал пресс-секретарь президента Дмитрий Песков. Дело прекратили.

В июле 2019 года на почте была задержана москвичка Елена Боголюбова, получившая посылку с таблетками «Фризиум» для своего 10-летнего ребенка. В августе в одном из столичных почтовых отделений задержали еще одну женщину, которая тоже получала посылку с фризиумом для сына. Как рассказывала директор детского хосписа «Дом с маяком» Лида Мониава, после общения с полицейскими женщина была очень подавлена и не захотела общаться с журналистами. Генпрокуратура признала постановления о возбуждении дел незаконными.

По подсчетам Минздрава РФ на осень 2019-го, во фризиуме нуждались две-три тысячи российских детей с эпилепсией. Правительство пообещало решить проблему. Фармацевтическая компания Sanofi, производящая препарат, подала документы на регистрацию в сентябре 2019 года. По закону процедура должна длиться 160 дней. В реальности регистрационное удостоверение выдали в августе 2020-го. Первая закупка легализованного фризиума для больниц Москвы состоялась только летом 2021-го. В коммерческой рознице препарат найти не удалось.

«Из-за сражений с минздравом меня не хватает на ребенка»

На сабрил у Перфиловых уходит по 45 тысяч рублей в месяц. «Занимаем, с кредитной карты тратим. Приходит пенсия по инвалидности — отдаем, и так по кругу», — вздыхает Елена. Ипотечный платеж — 17 500 рублей. Плата за ЖКУ — от 4000 летом до 8000 зимой. Плюс плата за детский сад для младшей дочки, одежда, еда.

Раз в год Богдану нужно проходить лечение в федеральной клинике. «Проезд к месту лечения для ребенка-инвалида бесплатный. Но до поезда надо заказать такси, набрать с собой продуктов.

Однажды у нас закончились запасы, выручили соседки по отделению. В больнице я всегда худею, потому что отдаю свои порции Богдану», — рассказывает Елена.

Папа Богдана работает на стройке. Бабушка ездит на вахту в Москву: две недели работает уборщицей в общежитии, еще две — дворником. «Она полгода дома вообще не была, — говорит Елена. — Только сейчас приехала, потому что брату прислали повестку».

Брату Елены 28 лет, у него ребенок и ипотека. Лена боится, что под частичную мобилизацию попадет и ее муж. Срочную он служил водителем-механиком. Это одна из самых востребованных сегодня военно-учетных специальностей. Из крошечной деревни, где прописан Алексей, забрали уже двоих. В начале октября депутаты фракции «Справедливая Россия — За правду» внесли в Госдуму законопроект об отсрочках для родителей, воспитывающих детей с инвалидностью. Документ отправили на обсуждение в думский Комитет по обороне.

Перфилова, пытаясь получить от саратовского минздрава сабрил, обращалась в прокуратуру, Росздрав, Администрацию Президента РФ. Наняла юриста, который не раз представлял в судах разных регионов интересы семей, воспитывающих детей с туберозным склерозом. «Он сказал, что сейчас биться за сабрил бесполезно — препарата не будет», — говорит Елена. Компания Sanofi еще в марте заявила, что «прекращает любые расходы, не связанные с поставкой базовых и жизненно важных лекарств в Россию», и вряд ли сейчас пойдет на сотрудничество с отечественными чиновниками для регистрации сабрила.

В конце сентября региональный минздрав закупил для Богдана кигабек — препарат французской Orphelia Pharma, созданный на основе вигабатрина, как и сабрил. Лекарства хватит до февраля.

Елена уже сейчас готовит иск в суд с требованием закупить следующую партию кигабека вовремя.

«Из-за сражений с минздравом я упускаю ребенка. Я вынуждена писать обращения, названивать чиновникам, выкручиваться, чтобы купить лекарство. Это вместо того, чтобы позаниматься с сыном», — говорит Елена. Она планирует найти для Богдана логопеда и поведенческого терапевта, мечтает о детском саде. Заведующая ближайшим садиком предупредила, что не примет особенного ребенка, так как в учреждении нет ставки тьютора. «Но если сильно захотеть, можно же взять и тьютора, и ребенка?» — готовится мама к новой битве.

Препарат временно недоступен

«Очень страшно, живу как на пороховой бочке», — описывает свои сегодняшние чувства жительница Балакова Анастасия Ламзова. Жизнь ее восьмилетнего сына Семена зависит от противосудорожных препаратов на основе этосуксимида. В российских аптеках их не продают. Саратовский минздрав, обязанный закупать лекарство для ребенка, еще весной написал маме, что «препарат отсутствует в обороте на территории Российской Федерации в связи с прекращением поставок».

Один год и восемь месяцев Семен рос здоровым мальчиком. В январе 2016-го у него поднялась температура. За 20 минут ртуть на градуснике дошла до отметки 41. Скорая возила Сему с мамой из одной балаковской больницы в другую. В машине начались судороги. Вечером в палате ребенок впал в странное состояние. Маме казалось, что он очень крепко заснул. Это было в воскресенье. «Рядом с нами была только медсестра, дежурный врач не заходил», — вспоминает Анастасия. Утром Сема не проснулся.

Через 12 дней Семен вышел из комы. «Он меня не видел, не слышал, всего боялся и кричал при любом прикосновении», — говорит Анастасия.

Отец мальчика пригласил врача из платной клиники. Спросил: на что можно надеяться? «А почему вы его не сдадите? — поинтересовалась доктор. — Не хотите в российский детдом, можно же в иностранный».

За три года ребенок принимал депакин, кепру, топамакс, сабрил, иновелон. «Только на суксилепе мы добились улучшения, — говорит Анастасия. — Раньше у Семы бывало до 20 приступов в сутки. С этим препаратом — два-три. В некоторые дни клинических проявлений совсем нет!»

По статистике, каждый пятый ребенок с эпилепсией нуждается в этосуксимиде. В 2019 году суксилеп внесли в список ЖНВЛП. Это значит, что инвалиды могут получать препарат бесплатно по льготным рецептам. Но в мае 2019-го суксилеп исчез. В аптеках его не было даже в коммерческом отпуске. Казенные закупки сорвались из-за отсутствия желающих участвовать в торгах.

В августе 2019-го Ламзова рассказала об отсутствии препарата на страничке сына. История вызвала скандал в соцсетях и региональной прессе.

Летом 2021 года немецкая компания-производитель Mibe приняла решение прекратить поставки суксилепа в Россию. Цены на препараты, входящие в список ЖНВЛП, регулируются государством. Зафиксированную стоимость в 2200 рублей за упаковку изготовители посчитали нерентабельной. Перекупщики в то время предлагали товар по 13 тысяч рублей (сейчас цена доходит до 27 тысяч).

Анастасия в июле 2021-го обратилась в балаковскую районную поликлинику с просьбой обеспечить ребенка препаратом на 2022 год. Поликлиника направила заявку в региональный минздрав. В ноябре прошлого года премьер-министр Михаил Мишустин подписал постановление о ввозе в Россию пяти тысяч упаковок незарегистрированного петнидана (это еще один препарат на основе этосуксимида).

С мая 2022 года Семен не получал от государства положенного лечения. Суксилеп мальчику присылали неравнодушные люди. Анастасия писала в прокуратуру, уполномоченному по правам ребенка, губернатору, спикеру Госдумы Вячеславу Володину. «Реакции от властей не было. Зато к нам домой приходили врачи из поликлиники, убеждали отказаться от суксилепа, потому что его в России больше не будет. Кричали на меня, требовали, чтобы я положила ребенка в стационар для подбора новой терапии. Но почему я должна рисковать здоровьем сына, если именно этот препарат нам подходит и у нас есть значительный прогресс?» — говорит мама.

Как и в 2019 году, она решила рассказать о дефиците противосудорожного в соцсетях. Мера снова оказалась эффективной: в августе Семену выдали сразу шесть упаковок лекарства за полгода. Но уже сейчас Анастасия тревожится о том, будет ли лекарство в следующем году.