На заседание 3 февраля медики не пустили независимого эксперта в области спинально-мышечной атрофии (СМА) Александра Курмышкина, который специально прилетел в Краснодар. Марку предложили оставаться на пожизненной дорогостоящей терапии вместо одной инъекции «Золгенсмы».

— Давай зайдем — поставим свечки, — неожиданно предлагает кандидат медицинских наук, врач-невролог, специалист по редким генетическим заболеваниям Александр Курмышкин.

Мы стоим возле пышного войскового собора Александра Невского, который пасхальным яичком сверкает на фоне серых корпусов краевой детской клинической больницы. Доктор Курмышкин прилетел в Краснодар спасать четырехлетнего Марка Угрехелидзе, больного спинально-мышечной атрофией (СМА) второго типа.

Отец Марка — большой и печальный Молхаз — соглашается, они идут в церковь, а я иду писать пост в «Фейсбук» — я в свечки не верю.

31 января фонд бывшего мэра Екатеринбурга Евгения Ройзмана закончил сбор денег для Марка.

Диагноз СМА ребенку поставили в 2020 году. О том, что у него проблемы со здоровьем, стало понятно к концу первого года жизни — мальчик так и не смог встать на ноги. Врачи написали «ДЦП», родители настроились на долгую реабилитацию. Потом все же добрались до генетиков, сдали анализ и поняли, что их ждет на самом деле.

Год назад Марку за счет бюджета Краснодарского края закупили «Эврисди» (рисдиплам) — это пожизненная и очень дорогая терапия (около 27 млн руб. в год на одного человека), которая тормозит отмирание моторных нейронов Марка и отдаляет тот момент, когда, потеряв связь с центрами мозга, в теле перестанут работать все мышцы…

Как и другие родители малышей со СМА, семья Угрехелидзе мечтает о «Золгенсме».

СМА — генетическое заболевание. Считается, что каждый 30-й житель земли является носителем мутации гена SMN1. Если два носителя встретятся, полюбят друг друга и решат родить ребенка, есть высокая вероятность, что ген SMN1 у такого ребенка не сможет полноценно заниматься выработкой белка для мотонейронов, и семье придется научиться жить со СМА. Болезнь выявили и классифицировали 120 лет назад, но до сих пор, говорит доктор Курмышкин, он встречает взрослых, больных ДЦП, у которых генетический анализ на поверку выдает все ту же мутацию SMN1.

— СМА — самая частая из редких болезней, — говорит Курмышкин и объясняет, чем пожизненный прием рисдиплама отличается от одного укола «Золгенсмы»: — Это как сравнивать пожизненный диализ с пересадкой почки. Конечно, пересадка лучше.

Поэтому так важно сделать укол как можно раньше после постановки диагноза.

«Золгенсма» — самое дорогое лекарство в мире, и до его появления больные СМА могли рассчитывать лишь на паллиативную помощь. Но если спасение возможно, государство обязано его обеспечить, тем более когда речь идет о ребенке. По закону, после регистрации препарата в России закупать бы его пришлось за счет федерального бюджета. Но в январе 2021 года президент Путин предложил повысить налоги для граждан, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год. Дополнительные поступления в казну было решено передавать в новый благотворительный фонд «Круг добра», который с тех пор получил возможность закупать лекарства для детей с редкими (орфанными) заболеваниями.

Собирать деньги на «Золгенсму» семья Угрехелидзе начала до того, как появился «Круг добра». В 2021 году родители Марка попытались получить помощь уже существующего фонда, но им было отказано.

— К ним (к фонду. — Е. Р.) напрямую обратиться нельзя. По процедуре надо писать запрос в районной поликлинике на проведение врачебной комиссии, а дальше, если есть назначение препарата, то «Круг добра» должен его закупить. В ноябре нам по этой процедуре отказали, — говорит Молхаз Угрехелидзе.

У «Золгенсмы» довольно жесткие критерия применения. Например, ребенок не должен весить более 21 килограмма, недопустимо наличие гастростомы и пр. Ничего, что не подходило бы под жесткие требования, у Марка нет. Кубанские врачи, которые осматривали мальчика, тоже не нашли ни одного принципиального противопоказания для введения препарата. Они просто перечислили уже наступившие изменения в его организме и на основании этого сочли лечение «Золгенсмой» нецелесообразным.

«У пациента Угрехелидзе М. М. выявлены неврологические нарушения в виде периферического тетрапареза, отставания в моторном развитии, уже сформированы костные деформации (кифосколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника, вальгусная деформация стоп), которые при проведении генной заместительной терапии устранить невозможно», — говорится в заключении специалистов ОСП РДКБ ФГАОУ РНИМУ им. Пирогова и ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, выданном в ноябре прошлого года.

Молхаз возмущен выводами врачей:

— Я у невролога нашего, который все это писала, спрашиваю: «Ну хорошо — «вальгусная деформация стоп», есть немного, да. Но где вы увидели костные деформации?» Она стушевалась и говорит: «Ну нет, конечно, таких явных нет. Вот когда он сидит — в поясничном отделе немного заметно». Зачем вы тогда пишете?

Курмышкина возмущает другое: мало того, что все это не является противопоказанием для лечения «Золгенсмой», доктор не понимает, почему это вообще обсуждается.

— Такие аргументы невозможны в присутствии специалиста по СМА, — говорит он. — Все, кто занимается СМА, знают, что «Золгенсма» не устраняет те последствия, что уже наступили в результате болезни. Она останавливает течение болезни.

Именно поэтому Александр Курмышкин летает по городам и весям с доверенностями под мышкой, чтобы от имени больных детей оспаривать сомнительные назначения, требовать эффективные лекарства. Это он в 2020-м помог Марку получить доступ к рисдипламу. Через суды и споры. Поэтому сейчас на врачебные комиссии доктора предпочитают не пускать.

За полтора часа до консилиума в краевой больнице Молхазу звонит юрист, представляющий интересы медиков, и сообщает, что нотариальная доверенность, выписанная на имя доктора, не годится.

— Она выписана от вашего имени, а решается вопрос не вашего здоровья, а мальчика, — на полном серьезе сказала трубка.

Спорить бессмысленно, сделать новую доверенность за час — невозможно. Поэтому и было решено сходить в церковь.

Господь не помог: на видеоконференцию с участием тех же специалистов РНИМУ имени Н.И. Пирогова, Российской детской клинической больницы и «НМИЦ здоровья детей» сотрудники кубанской краевой больницы не пустили даже отца Марка. Молхаза вызвали только на «оглашение приговора». Его огласила председатель консилиума, врач-невролог, кандидат медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением № 2 НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева Светлана Артемьева: «лечение препаратом «Золгенсма» считаем нецелесообразным».

Почему вообще необходимо согласовывать покупку зарубежного препарата для смертельно больного ребенка, если деньги — не из бюджета?

— Да, когда «Золгенсма» не была зарегистрирована в России, получить ее было проще, — невесело шутит доктор Курмышкин.

Все изменилось с появлением фонда «Круг добра» и официальной регистрации препарата в России. По постановлению правительства РФ № 14 от 18.01.2022, до начала официальных продаж «Золгенсмы» в России, фактически только «Круг добра» имеет право закупать препарат. И только — после одобрения трехстороннего федерального консилиума.

Марк — не единственный, кому смогли собрать деньги на заветный укол, но получить лекарство не может.

— Это шестой ребенок со СМА, в чьей судьбе мне пришлось участвовать напрямую, и до появления «Круга добра» мы не встречали ни одного отказа, — после оглашения вердикта краснодарских врачей сказал «Новой» Евгений Ройзман.

Отказали врачи и Виктории Снегиревой из Северодвинска. Для нее благотворительный фонд «Звезда на ладошке» собрал 120 млн рублей.

В фонде «Круг добра», отвечая на вопросы газеты, говорят, что, получив, по сути, монопольное право на распределение дорогостоящего препарата, предпринимают необходимые усилия, чтобы оказать помощь всем, кто в ней нуждается.

«В 2021 году Фонд закупил «Золгенсму» для 24 детей. В декабре 2021 года поступили одобренные врачами заявки на приобретение «Золгенсмы» еще для троих детей. В текущем году принято уже шесть решений о поставках этого препарата, еще на двух пациентов готовятся документы к следующему экспертному совету. Таким образом, 24 ребенка уже получили «Золгенсму» за счет Фонда, еще девять доз находятся в процессе оформления поставки. Всего за время работы фонда мы обеспечили/обеспечиваем одним из трех лекарств 1090 детей со СМА», — говорится в официальном сообщении фонда.

«Перед регистрацией препарата в России врачебное сообщество пересмотрело критерии назначения препарата «Золгенсма». Они были утверждены на экспертном совете фонда «Круг добра». Сегодня это одни из самых мягких критериев для применения препарата в мире: кроме случаев конкретных противопоказаний «Золгенсма» назначается, по сути, всем вновь выявленным пациентам со СМА», — говорится в ответе фонда на запрос газеты.

Между тем после этих «смягчений» лечение Марка и Виктории было признано «нецелесообразным».

Отчаявшиеся родители требуют созвать консилиумы повторно. По идее — на них должна обсуждаться обоснованность и законность принятых решений. По факту — легализуются ранее принятые отказы.

— Все это выглядит очень подозрительно, — говорит Курмышкин. — Врачи не могут не понимать, что принимают античеловеческие решения. Они знают, что препарат помогает — положительных примеров полно. Когда я ворвался на это видеосовещание, они говорили, что сомневаются, можно ли Марка переводить с рисдисплама на «Золгенсму». Сомнения в этом случае могут быть обусловлены двумя факторами — эффективность или безопасность. Я спросил: в чем именно вы сомневаетесь? Тогда они заявили, что я не имею права там быть, и отключились.