Сюжеты · Обществопри поддержке соучастников

На вопрос: «Какой у тебя цвет глаз?» Я всегда отвечала: «Черные»

Двукратная чемпионка мира по адаптивному скалолазанию Татьяна Панова о том, как жить с аниридией

21:37, 18 июня 2021Виктория Одиссонова, корреспондент

475

21:37, 18 июня 2021Виктория Одиссонова, корреспондент

475

Татьяна Панова. Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

О ПРОЕКТЕ

Леди Икс. Истории о фантастических девушках с редкими заболеваниями

В нашей стране люди с орфанными (редкими) заболеваниями — это практически «Люди Икс»: о них мало знают даже врачи, а общество приписывает им безумное количество стереотипов, вплоть до фантастических. Люди, живущие среди нас, часто даже не знают, что могут сами являться носителями «сломанных» генов. И эти гены могут в любой момент проявиться. И на месте каждого такого загадочного человека «Х» может появиться кто-то из нас.

Этот проект — история про трех прекрасных девушек, о редкой болезни каждой из которых существует огромное количество стереотипов. Вампиры, медные люди, человек с черными глазами. Что еще можно придумать, чтобы и дальше не принимать и не понимать существование «редких» людей?

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

СПРАВКА

Аниридия — это отсутствие (как правило) радужной оболочки глаза. Частота отсутствия: 1 человек на 50–100 тысяч. Это заболевание не всегда является врожденным. Иногда оно развивается из-за различных глазных травм. В любом случае, отсутствие радужной оболочки приводит к тому, что человек начинает постепенно терять зрение, а его глаза оказываются очень чувствительны к свету. Кроме того, у человека могут развиваться сопутствующие неврологические и психические заболевания, возникать проблемы с легкими и даже патологии мочевыделительной системы.

Начало

У меня у родителей самих тоже нарушено зрение. И когда я родилась, то уже в роддоме провели скрининг, насколько я хорошо вижу. И потом уже детские педиатры поставили диагноз аниридия. Было видно уже при рождении, что отсутствует радужка на одном глазу полностью и на втором частично. В первый год жизни я наблюдались у педиатра и офтальмолога. Они давали какие-то свои прогнозы, насколько будет ребенок хорошо видеть, но то, что зрение будет не стопроцентным, было понятно сразу. Аниридия — редкое генетическое заболевание при котором мутирован ген RAX-6, но он визуально может как проявляться в отсутствии радужки, так может и не проявляться. Например, у моей мамы только в сентябре прошлого года было генетически подтверждено наличие аниридии. Ей сейчас 72 года. Но в детстве никто такого диагноза ей не ставил. Ставили нарушение зрения, сотрясение глазных мышц при рождении. И все. Визуально — никаких проявлений. Радужка на месте. И она ходила в обычную начальную школу. Только после, кажется, какой-то травмы на уроке труда, она стала ходить уже в спецшколу.

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

После диагноза

Сейчас мне 38 лет, я живу с этим диагнозом всю жизнь. Но когда я родилась, то после постановки диагноза наступала другая проблема: что с этим делать дальше — никто не знал. То есть ставился диагноз: отсутствие радужки и все. У меня были еще миопия, врожденная катаракта. Их просто записали как диагнозы. Никаких указаний, как это лечить, не давалось. Та же аниридия вообще толком не была изучена. Я ходила в обычный детский сад, потому что так было удобнее родителям. Из-за того что они работали, а мама плохо видела, ни в какой специальный детский сад возить она меня не могла: располагались они тогда в Свердловске (ныне — Екатеринбург. — Ред.) достаточно далеко и неудобно. У самого детского сада, кстати, не было никаких возражений против принятия ребенка с нарушением зрения. У детей не возникало никакой особенной реакции по отношению ко мне. И воспитатели меня просто воспринимали как сверстников. Я хорошо успевала по многим дисциплинам, меня хвалили. В школу я ходила уже специализированную: для слепых и слабовидящих. Плюс такой школы был в том, что дети оттуда выходили уже с профессиональными корочками. В Советском Союзе очень многие люди с нарушением зрения в основном становились «медицинской сестрой по массажу». Но у нас в школе была не только такая специальность. Был литературный класс, то есть гуманитарное направление, было физико-математическое, информатика — как раз стало очень модно идти в технологии: компьютеры только появлялись. К нам приезжали со всего Советского Союза в школу, чтобы вот эти навыки получить в специальных классах. Я заканчивала гуманитарный. В вузе, конечно, уже не было специальных классов и факультетов. Я училась с остальными наравне. Мне никогда особенно не делали замечаний по внешнему виду. Ну видели врожденную катаракту, да. Но чтобы смущало то, что глаза у меня, по сути, черные… Да нет. Помните, в детстве были такие анкеты, все друг другу заполняли? И там была графа: цвет глаз. Я всегда писала: черные. Но сложности были. Посмотреть расписание, ту же информацию, которую на доске писали, было тяжело. Не было же еще телефонов, чтобы картинку увеличить. Часто спрашивала у соседа по парте, что там пишут?

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

Лечение

Уже в университете у нас была лекция по патологии органов зрения. Нам преподаватель читал как раз об аниридии. И я ему задала вопрос: «А как с ней быть вообще?» И он так удивился, что у меня ровно то, о чем он рассказывает. Он был практикующий врач. Подошел, посмотрел, сказал: «Действительно». Вообще многие врачи, кто меня потом встречал, видели аниридию воочию, не в учебниках, впервые. А для университетского профессора я вообще была как диковинка. Никаких рекомендаций он не мог мне дать. Все, что он знал, что я плохо вижу и что это наследственное заболевание. И все. Даже человек с медицинским образованием не мог рассказать мне о большем. О моей болезни писалось только в учебниках. И то в общем. В основном писали про мутацию генов при альбинизме. Недавно, правда, я заглянула в современные учебники генетики — уже пишут про мутацию гена при аниридии. Про лечение или профилактику тогда не писали нигде. Единственную рекомендацию, которую врачи дали маме, это когда она задала вопрос про то, что делать: я сильно реагировала на свет.

Они сказали надевать шляпу и очки солнцезащитные. Все, больше ничего.

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

Потом начали говорить про операцию, что пересадка радужки глаза теоретически возможна. Но мне попался хороший врач, который отговорил ее делать. Если при травматической аниридии такая операция, скорее всего, могла бы помочь, то в моем случае это могло бы даже усугубить положение. Это потом я узнаю, что врачи назначают капли от воспаления роговицы, чтобы не шло дальше воспаление. Потому что если не использовать те же капли от воспаления, может наступить полная слепота. Вот это самое страшное. Сейчас я использую все средства по три раза в день. Гель Корнерогель, капли Хилапарин-Комод для увлажнения глаза. Последние можно использовать и чаще: по мере ощущения сухости глаза. Кому-то не нужны, например, все средства. Кому-то достаточно только Корнерогеля для регенерации. А у кого есть еще и глаукома, то нужны еще и капли от давления. Настолько разнообразен аниридийный глаз и его состояние. При аниридии много же может быть сопутствующих глазных заболеваний: катаракта, глаукома, нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз.Ред.)

Про врачей

В 2016 году я пришла к своему нынешнему врачу, которая ведет меня по сей день. Я пришла потому, что болел глаз. Провела консультацию и попросила прийти в следующий раз. В следующий раз она уже подробно объясняла, почему она выписывает мне то или иное лекарство. Она открывала при мне энциклопедию глазных болезней, говорила: «Вот, посмотри, вот тут так написано». Человек для меня дома повышал свою квалификацию, читал о том, что раньше, может быть, не знал. Тогда она предложила мне очень щадящие капли, которые ухаживали бы за роговицей глаза. Она объясняла, почему одни капли можно, а другие, например, с консервантами — не очень хорошо для аниридийного глаза. Потом, когда я уже стала ездить в федеральный аниридийный центр, там терапию пересмотрели: подобрали другие гели, мази. Я транслировала все это своему врачу. И она воспринимала это! Она не говорила: «Что вы меня тут учите, я лучше знаю, как лечить и что лечить». Нет. Она воспринимала эту информацию с интересом. Так мне и была назначена грамотная терапия.

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

Сегодня

Мне для работы учителем необходимо проходить медицинскую комиссию периодически. И вот нужно было проходить и психиатра. Он спросил у меня: «Есть ли жалобы?» Я сказала, что у меня есть нарушения зрения. Благо, что вся запись у них ведется в компьютере, и я ходила в ту же самую поликлинику к тому офтальмологу, который заинтересовался моим заболеванием. Внесенная информация оказалась плюсом. Потому что сначала психиатр вроде как не обратил на это внимание, а потом увидел мои бегущие глаза и как бы расширенные зрачки (на самом деле просто эффект из-за отсутствия роговицы) и сказал: «А вены мне покажите». И только потом поставил печать.

Да, люди с аниридией часто сталкиваются с такими стереотипами, что если расширенные зрачки — значит наркоман.

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

У всех же еще остатки зрения разные: кто-то может и машину водить. ДПС может таких людей останавливать и не сразу верит такому заболеванию. Сегодня в России проблема с лекарствами для людей с аниридией также обстоит очень остро. Те же самые капли: многие покупали одни и те же капли годами, они были без консервантов, а потом начинают производить с консервантами. И эти капли уже людям не подходят. И приходится уже покупать другие, без консервантов, а они могут вообще не выдаваться бесплатно. То есть вроде как на бумаге, по закону они внесены в перечень лекарств, положенных бесплатно, а по факту получить ты их не можешь. Но, на мой взгляд, аниридия — не такое страшное заболевание. Я считаю, есть заболевания гораздо страшнее. То есть бояться того, что у тебя родится ребенок с аниридией не стоит. Есть генетические тесты: бывает, что мама и папа здоровы абсолютно, а ребенок рождается с аниридией — предугадать бывает сложно. Но у детей разные остатки зрения. Кто-то вырастает и может водить машину, есть пациенты у нас даже те, кто работает фотографами! И остатки зрения при правильной терапии, при очковой коррекции можно сохранить. И «ребенок-инвалид» — это не приговор. Это какое-то расхожее клише у нас в обществе, что если он инвалид, то по определению неудачник. Неправда. И вообще хуже было в то время, когда росла я или моя мама: тогда вообще об этом ничего не знали, как выявлять, как лечить — ничего. Сегодня по-другому.

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

ОТ РЕДАКЦИИ

Проект «Леди Икс» — визуализированная часть подкастов про редкие заболевания, созданных «Новой газетой» совместно с благотворительным центром «Благосфера». Серию подкастов «Редкие новости» — разговоры о редких заболеваниях с самими пациентами — вы можете послушать на любой из аудиоплатформ.

Этот материал вышел благодаря поддержке соучастников

Соучастники – это читатели, которые помогают нам заниматься независимой журналистикой в России.


Вы считаете, что материалы на такие важные темы должны появляться чаще? Тогда поддержите нас ежемесячными взносами (если еще этого не делаете). Мы работаем только на вас и хотим зависеть только от вас – наших читателей.

#редкие заболевания

важно

3 часа назад

«Единая Россия» приостановила членство в партии депутата из Магадана, сфотографировавшегося с сотней убитых гусей

Опрос

В России объявили принудительную вакцинацию, одновременно стал расти черный рынок прививочных сертификатов. Как вы поступите?

Мнение читателей «Новой» в анонимном опросе

важно

день назад

В Москве выявили более 9 тысяч новых случаев заражения коронавирусом. Это максимум за все время пандемии

Slide 1 of 6

выпуск

№ 65 от 18 июня 2021

Slide 1 of 6
  • № 65 от 18 июня 2021

Топ 6

1.
Сюжеты

Прости, Юра, мы тут наснимали Скандал в «Роскосмосе»: космонавт Крикалев лишился должности исполнительного директора из-за несогласия с планами отправить на МКС актрису Юлию Пересильд и режиссера Клима Шипенко

751567

2.
Сюжеты

Мы его нашли! Браконьером, выложившим надпись «Чукотка 2021» трупами полутора сотен птиц, оказался депутат-единорос из Магадана Александр Крамаренко

490505

3.
Комментарий

«Какие ваши доказательства?» Американцы — об интервью Путина накануне встречи с Байденом

133983

4.
Сюжеты

100 тысяч рублей за убийцу «Новая газета» объявляет сезон охоты на браконьеров. За информацию об охотнике, сделавшем фото на фоне трупов полутора сотен птиц, мы гарантируем вознаграждение

131517

5.
Колонка

Цены отморозились Продукты дорожают двузначными темпами. Это – результат действий правительства

121092

6.
Расследования

ЭпиВакАфера В прививочных кабинетах начали заменять вакцину «Спутник» препаратом «ЭпиВакКорона», не предупреждая пациентов

99712

Вы можете просто закрыть это окно и вернуться к чтению статьи. А можете — поддержать газету небольшим пожертвованием, чтобы мы и дальше могли писать о том, о чем другие боятся и подумать. Выбор за вами!

К сожалению, браузер, которым вы пользуетесь, устарел и не позволяет корректно отображать сайт. Пожалуйста, установите любой из современных браузеров, например:

Google Chrome Firefox Opera