Сюжеты · Обществопри поддержке соучастников

«Ну здрасте, я, оказывается, вампир!»

Журналист Ольга Павлова о том, как живут люди с порфирией. История из проекта «Леди Х»

12:26, 14 июня 2021Виктория Одиссонова, корреспондент

15

12:26, 14 июня 2021Виктория Одиссонова, корреспондент

15

Ольга Павлова. Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

О проекте

В нашей стране люди с орфанными (редкими) заболеваниями — это практически «люди Икс»: о них мало знают даже врачи, а общество приписывает им безумное количество стереотипов, вплоть до фантастических. Люди, живущие среди нас, часто даже не знают, что могут сами являться носителями «сломанных» генов. И эти гены могут в любой момент проявиться. И на месте каждого такого загадочного человека «Икс» может оказаться кто-то из нас.

Этот проект — история про трех прекрасных девушек, о редкой болезни каждой из которых бытует множество стереотипов. Вампиры, медные люди, люди с черными глазами… Что еще можно придумать, чтобы и дальше не принимать и не понимать существование «редких» людей?

Начало

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

Моя история с порфирией началась в 2011 году. Я очень хорошо помню ту ночь. Мне показалось, что в моем организме что-то сломалось. По мне как будто ездили танки. Первая мысль, которая ко мне пришла, была: «Я умираю». Было четкое осознание, что то, что я сейчас чувствую, — это что-то очень страшное и явно смертельное.

Через три дня я была в больнице. Мне не могли поставить диагноз две недели. У меня были очень сильные непрекращающиеся боли в животе, которые часто сравнивают либо с родовыми схватками, либо с ножевыми ранениями. Через две недели, кроме боли в животе, начали также болеть руки и ноги. И не просто болеть: они начали слабеть. Я стала замечать, что мне сложно держать ложку, трудно ходить. И ровно через две недели я находилась уже в самой крупной больнице региона. Все две недели вообще врачи не понимали, что со мной. Меня из одной больницы перекидывали в другую. Куча анализов. По ним — абсолютно здорова. Ну просто сильные боли. И вес почему-то теряется: за две недели потеря веса на 10 килограммов.

А потом я просто в какой-то момент упала. Встала с кровати и упала: сложились ноги. Руки и ноги отказывались работать. Тогда собрался большой консилиум из нескольких врачей. Я перечисляла все свои симптомы и рассказывала: у меня адские боли в животе, у меня не работают руки, ноги, мне очень плохо, я не принимаю никакую пищу: просто еда не усваивается. Но есть один нюанс: я заметила, что моя моча, когда я сдавала анализы, красного цвета. Сначала была розоватая, потом она была похожа на цвет крови, а уже через две недели она превратилась в цвет красного вина.

Один из докторов сказал: «О, что-то такое экзотическое я когда-то однажды давным-давно слышал».

И спустя два часа он пришел ко мне и сказал: «У тебя порфирия. Тебе нужен очень дорогой препарат, который называется «Нормасон».

Со скоростью постановки диагноза, можно сказать, мне еще повезло. Есть пациентки, которым ставят диагноз не через две недели, а через несколько месяцев. Но если задержаться, может случиться, что ставить диагноз будет уже некому. Порфирия — очень опасное и смертельное заболевание, возможен летальный исход. Где-то 70–90 % случаев при несвоевременной диагностике.

После диагноза

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

Дальше все было очень странно, потому что гугл мне выдал картинки, где вылезали страшные рожи, клыки обязательно и кровь. Везде говорилось, что больные порфирией — это вампиры. И я так думаю: «Ну здрасте. Оказывается, я вампир».

Везде написано, что «порфирия» и «вампир» — это какие-то прямо практически синонимы. Вот такие прямые ассоциации. Где-то действительно они есть, потому что, например, нам совершенно запрещен чеснок, но не потому, что нас отпугивает запах. А потому, что в нем содержатся сульфаниламиды — вещества, которые нам запрещены: они могут вызвать приступ.

В тот момент, когда тебе больно, руки и ноги не слушаются, это не очень смешно. После постановки диагноза я сразу написала мужу, он тогда работал в Москве. Он, естественно, сорвался с работы, приехал и обсудил с врачами, что нужно. Он нашел мне это лекарство. Его привезли из Франции. Мне прокапали его ночью, потому что на тот момент это лекарство не было зарегистрировано — по сути, было запрещено в России.

Дальше наступила пора жестких запретов. Первый запрет для человека с порфирией касается всех лекарств. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением. Любое лекарство, которое вводится таким пациентам, должно быть согласовано со списком разрешенных препаратов — либо с российским, либо со швейцарским. Введенное не вовремя и неправильно лекарство может очень резко спровоцировать приступ. Второй запрет — алкоголь. Даже в малых дозах.

Третье — нельзя чеснок. Четвертое — это солнце.

Ультрафиолет тоже может спровоцировать приступ. Как правило, пациенты с частыми приступами не ездят на юг. И пятое — это то, что нельзя почти контролировать. Стресс — самая опасная штука. Все мои четыре приступа были из-за стресса.

После первого приступа мне пришлось выйти на работу через полгода. Инвалидность инвалидностью, а работу никто не отменял. После полугода восстановления я вышла на работу с весом 49 килограммов при росте метр восемьдесят. Первое время на телевизионных съемках я падала в обморок. На работе о болезни все знали. Но мне очень хотелось работать. Для меня было важно переключиться с этой всей больничной темы. Хотелось уже почувствовать себя нормальным человеком.

Лечение

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

Никакое генетическое наследственное заболевание невозможно излечить полностью. Ну кроме возможности изменения генетического кода человека, но это стоит несколько миллионов долларов. Речь идет скорее о снятии симптомов болезни. Поэтому при порфирии снимаются острые приступы. У кого-то бывает один приступ раз в жизни, а у кого-то — 12 раз за год (из-за менструаций у женщин). Когда будет очередной приступ, неизвестно. Бывает, что приступы вызывает беременность. Все пациентки с порфирией очень боятся вынашивать ребенка. Да, у многих есть дети, но при этом все понимают, что это большой риск.

Порфирия делится на 8 типов, но основных два: это кожная порфирия и острая. Опасная, страшная и смертельная — острая. Она разрушает человека изнутри. При остром типе разрушаются внутренние органы, а при кожном — сама кожа под воздействием ультрафиолета. К сожалению, для кожной порфирии не существует лечения. Есть препараты, которые в виде аэрозоля наносятся на кожу. Это позволяет таким пациентам очень краткое время находиться на солнце. Когда я была на международной конференции по порфирии, нам показывали фильмы, как живут люди с кожной порфирией. Они ходят под зонтиком, в перчатках, полностью облачившись в одежду. И у них на лице маски и очки. Мало того: одежда, которую они носят, должна быть особой, защищающей от ультрафиолета, — не просто та, которую можно купить в любом магазине.

Для снятия приступа при острой порфирии используется в основном «Нормосон». Это генетически модифицированная кровь, то есть препарат, в котором содержатся компоненты крови 40 человек. Сорок человек сдают кровь, и из нее выбирается необходимый компонент. Этот компонент в совокупности с кровью 40 других человек собирается в крошечную ампулу. Она вводится в момент приступа у человека с порфирией, и все симптомы через два часа исчезают. По факту кровь действительно спасает жизнь пациента.

Мне очень часто такой вопрос задают: «А если ты будешь пить сырую кровь, поможет ли она тебе во время приступа?»

Нет, это не так работает. Сырая кровь не поможет. И пить ее никто не захочет. Кровь нужна именно специальная, она вводится и поступает по вене.

Когда у меня случился первый приступ, «Нормосон» стоил около 200 тысяч рублей за ампулу. Сейчас препарат стоит где-то 400–450 тысяч, но согласно законодательству он положен бесплатно. Другой момент, что его наличие в принципе очень сильно разнится от региона к региону. Я не буду говорить, что все больницы отказываются от таких пациентов. Нет. В отдельных больницах в Москве и в регионах главные врачи, узнав, что у них в отделении лежит пациент с порфирией, покупают препарат и капают. Но чаще практика, конечно, другая: врачи отказывают, разводят руками, делают вид, что первый раз слышат о положенном лекарстве, всячески затягивают процесс. Если при всех других редких заболеваниях можно идти в суд, можно писать заявление в прокуратуру, говорить, что согласно закону вы обязаны купить препарат и лечить, то при порфирии такой возможности нет. Пациент умирает очень быстро без препарата. Суд не успеет просто состояться. Да даже если состоится, скорее всего, вводить препарат будет некому. Порфирия — это пожар. Его нужно тушить незамедлительно.

Про врачей

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

Давайте я вам расскажу, как помощь при порфирии происходит в Америке. Потому что я общаюсь с американской ассоциацией. У них все просто: если диагностировали приступ из-за порфирии, то самолетом в любой штат высылают препарат для лечения. И буквально на следующие же сутки пациенту его вводят. После этого неделя реабилитации, и пациент возвращается домой. Там 10 тысяч пациентов, и все они все лечатся. Сложность, конечно, вызывает диагностика, и не могу сказать, что в Америке с ней все идеально. Да, тоже не сразу врачи ставят диагнозы. Но в целом именно система лекарственного обеспечения гораздо проще. Поэтому и порфирия не считается там такой страшной болезнью. Там все достаточно быстро. Ну это другая система. Там страховая медицина. У меня была знакомая пациентка, которая полетела в Америку к своему сыну. У нее там случился приступ: ей все прокапали, все сделали быстро. Единственный момент: до сих пор она выплачивает кредит за эту помощь, хотя уже прошло несколько лет.

В России бывает так, что врач никогда в жизни не сталкивался с этим заболеванием. И часто отношение такое: мол, зачем ему знать про то, с чем он никогда, скорее всего, не столкнется. Хотя диагностика заболевания (если знать о его существовании) простейшая: посмотрев на цвет мочи, надо задуматься о том, что что-то здесь такое необычное, потому что она не желтая, а красная. Но в самой моче крови нет. Сложность тут скорее в том, что в медицинских университетах на изучение этого заболевания отводится несколько часов, а редких заболеваний в мире около 8 тысяч.

Сейчас вот у меня врач, которая интересуется моей болезнью. Предыдущий врач при банальном ОРВИ говорил: «Ну, ты все сама про себя знаешь, скажешь, когда закрыть больничный». Как правило, врачи боятся связываться с тем, что они не знают. У многих из них комплекс Бога — например, как в случае с пациентом во Владивостоке. Мы настаивали на том, чтобы врачи Владивостока созвонились с Московским логическим центром для получения консультаций, как лечить. Не хотят консультироваться. Врачи боятся. Они закрываются, бросают трубки, не желая каким-то образом пошатнуть свой внутренний авторитет. Вот это самое сложное во всей системе.

Сегодня

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

Мне все равно, на самом деле, уже давно, знают ли люди про мою редкую болезнь или не знают. Но однажды, когда я лежала с третьим приступом в больнице, в палате было достаточно много человек, а врач довольно громко произнесла мой диагноз. Одна из пациенток его услышала и обратилась к врачу с просьбой перевести меня в другую палату, потому что она не хочет ночевать с человеком, у которого диагноз «вампир».

Сегодня многие пациенты не хотят афишировать свою болезнь по причине того, что наше общество до сих пор относится к редким заболеванием достаточно своеобразно. Люди считают, это что-то экзотическое, чем можно заразиться, поэтому лучше никогда не знать, не видеть. Вообще при слове «инвалид» почему-то у многих возникает ассоциация с инвалидной коляской или отсутствием рук или ног. На самом деле это не так. 95% инвалидов с руками и ногами, не на инвалидных колясках. Как правило, у них поражение внутренних органов.

И очень сложно людям принять, что инвалидом может быть человек лет 20–30.

Но если о той же порфирии будет знать больше людей, то она сразу перестанет быть редкой болезнью. Потому что 9 тысяч пациентов, выявленных или не выявленных, в России точно есть. Это первое.

Во-вторых, в каждом человеке в какой-то момент может проснуться редкое заболевание. Кто угодно может говорить: «Я вот сейчас не болею, у меня все хорошо. Я не знаю про это и знать не хочу». Мой диагноз появился у меня в 29 лет. До этого я была абсолютно здоровым человеком.

Мне кажется, что редкие заболевания в глобальном смысле — это двигатель прогресса. Именно благодаря редким заболеваниям расшифровываются геномы, благодаря редким заболеванием создаются уникальные лекарства, благодаря этим заболеваниям лучшие умы человечества, лучшие медики двигают медицину. Можно сказать, что именно редкие заболевания — это паровоз, который тянет всю систему здравоохранения всех стран на какой-то другой новый уровень. Поэтому не заниматься этой темой было бы как минимум странно.

Фото: Виктория Одиссонова / «Новая газета»

ОТ РЕДАКЦИИ

Проект «Леди Х» — визуализированная часть подкастов про редкие заболевания, созданных «Новой газетой» совместно с благотворительным центром «Благосфера». Серию подкастов «Редкие новости» — разговоры о редких заболеваниях с самими пациентами — вы можете послушать на любой из аудиоплатформ.

Этот материал вышел благодаря поддержке соучастников

Соучастники – это читатели, которые помогают нам заниматься независимой журналистикой в России.


Вы считаете, что материалы на такие важные темы должны появляться чаще? Тогда поддержите нас ежемесячными взносами (если еще этого не делаете). Мы работаем только на вас и хотим зависеть только от вас – наших читателей.

#орфанные лекарства #редкие заболевания #леди икс #инвалиды #спецпроект

важно

4 часа назад

Источник: арестованной в Беларуси гражданке РФ Софье Сапеге предъявили обвинение по статье о разжигании вражды

важно

17 часов назад

Что произошло за день 13 июня. Коротко

Slide 1 of 5

выпуск

№ 63 от 11 июня 2021

Slide 1 of 6
  • № 63 от 11 июня 2021

Топ 6

1.
Сюжеты

Прости, Юра, мы тут наснимали Скандал в «Роскосмосе»: исполнительный директор космонавт Крикалев лишился должности из-за несогласия с планами отправить на МКС актрису Юлию Пересильд и режиссера Клима Шипенко

602786

2.
Исследование

Побег из Уханя Что означает для мира ответ на вопрос, имеет ли ковид естественное или искусственное происхождение. Исследование Юлии Латыниной

184821

3.
Письмо из редакции

Аппарат устал Почему чиновники в России больше не пытаются имитировать законность

131591

4.
Интервью

Александр Сокуров: «Остается только перестрелять таких, как я» Неюбилейное интервью выдающегося режиссера — о времени, кино и об удушающей силе немощного авторитаризма

128072

5.
Сюжеты

Двойка за «тройки» О Сталине и репрессиях теперь нельзя писать даже в школьных сочинениях. За это выпускника не допустили до ЕГЭ

119710

6.
Репортажи

Приставы у остова Почему адлерский пенсионер застрелил судебных приставов, пришедших сносить гараж, в котором он прожил больше 50 лет. И почему эта трагедия может повториться

118353

Вы можете просто закрыть это окно и вернуться к чтению статьи. А можете — поддержать газету небольшим пожертвованием, чтобы мы и дальше могли писать о том, о чем другие боятся и подумать. Выбор за вами!

К сожалению, браузер, которым вы пользуетесь, устарел и не позволяет корректно отображать сайт. Пожалуйста, установите любой из современных браузеров, например:

Google Chrome Firefox Opera