Ксения Тарасова живет в небольшом селе Дичня (Курская область). Ей пять лет. Русоволосая девочка почти не двигается, она прикована к инвалидной коляске. Не может сама дышать: в этом ей помогает аппарат ИВЛ. Ест через специальную трубочку в животе — гастростому.

Глебу Сидорченко десять. Он из города Клинцы, Брянская область. Мальчик может держать в руке ручку. Ест и дышит самостоятельно. Но не ходит. И сидит только с поддержкой.

У Глеба и Ксюши редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия, СМА. Сначала у такого ребенка ослабевают ноги и руки. Потом мышцы, отвечающие за глотание и дыхание. Человек умирает от удушья, находясь в полном сознании. Болезнь не затрагивает интеллект.

Различают несколько типов СМА. Первый тип — самый тяжелый.

Глеб и Ксюша выжили вопреки печальной статистике.

Долгое время СМА считалась неизлечимой. Но 5 лет назад в мире появился препарат, способный пусть и не вылечить болезнь, но остановить ее развитие. Сейчас таких лекарств уже три. Все они инновационные — и поэтому очень дорогие.

Первой в 2016 году появилась «Спинраза». В России препарат зарегистрировали три года спустя. Одна его ампула стоит 125 тысяч долларов. В первый год терапии больному нужно сделать шесть уколов, в последующие — по три. И так всю жизнь.

Второй препарат, появившийся на рынке, — «Золгенсма». Это самое дорогое лекарство в мире стоимостью 2,1 млн долларов. В отличие от пожизненной «Спинразы» одного укола «Золгенсмы» достаточно, чтобы остановить болезнь. Его нужно сделать ребенку до двух лет или весом до 21 килограмма. В России лекарство не зарегистрировано.

Третий препарат — рисдиплам, торговое наименование «Эврисди». Это сироп, который нужно принимать каждый день пожизненно. Прерывать терапию нельзя: больные могут потерять с трудом восстановленные навыки. Стоимость годового запаса рисдиплама — 340 тысяч долларов.

В январе прошлого года компания-производитель рисдиплама Roche объявила о запуске глобальной программы раннего доступа. Она предоставила возможность получать препарат бесплатно до тех пор, пока он не пройдет регистрацию в России. В этой программе приняли участие около 230 российских пациентов.

Глеб и Ксюша среди них.

«После приема рисдиплама Ксюша начала двигать руками. Крепче стали ножки. На бочок пытается переворачиваться, — рассказывает Татьяна Тарасова, мама Ксюши. — Когда ей было три года, у нее пропала улыбка. Сейчас к ней возвращается мимика, губы начинают шевелиться, она улыбается».

«Глеб лучше контролирует руку. Раньше, когда мы писали диктанты, у него рука уставала после каждого предложения. Недавно мы писали диктант на полстраницы — он передохнул всего три раза. Для нас это большие успехи, — хвастается мама Глеба Наталья Сидорченко. — Он стал активнее, хочет двигать ногами. Если голова падает, может ее немножко придержать. Раньше не мог».

Прошлой осенью Минздрав зарегистрировал рисдиплам, и программа раннего доступа была закрыта. Roche пообещала, что продолжит обеспечивать участников лекарством за собственный счет до 1 июня. Затем эта обязанность переходит к региональным властям.

В январе Татьяна Тарасова подала иск против курского Комитета здравоохранения. Она потребовала обеспечить дочку рисдипламом за счет бюджета. Татьяна боялась, что власти не закупят лекарство, когда программа закончится. Основания для опасений были железные: такое уже происходило с другим препаратом — «Спинразой». Программа дорегистрационного доступа по этому лекарству закрылась в 2019 году. Чиновники продолжать дорогостоящую терапию отказались: «нет денег». Родителям пришлось бороться за лекарства в суде.

Татьяна Тарасова решила судиться за рисдиплам заранее, когда у дочери еще было лекарство. Если бы препарат закончился, и мама Ксюши только тогда пошла в суд, в лечении бы образовался большой перерыв. Но предусмотрительность Татьяны сыграла против нее. Ленинский районный суд Курска постановил: раз препарат еще не закончился, значит, и обеспечивать им пациентку пока не надо. Тарасова проиграла разбирательство. «На заседании Комитет здравоохранения упирал на то, что дальше закупать препарат будет «Круг добра», — вспоминает Татьяна.

Государственный фонд поддержки детей с редкими заболеваниями «Круг добра» был создан в январе этого года по инициативе президента Владимира Путина. Госфонд пополняется деньгами, вырученными за счет повышения налога на доходы физических лиц (НДФЛ) с 13 до 15% для граждан, которые зарабатывают больше 5 млн рублей в год. Повышенной ставкой облагается лишь та часть дохода, которая превышает эти 5 млн. По оценке Путина, такая система позволит ежегодно привлекать в бюджет «Круга добра» около 60 млрд. Большая часть денег пойдет на закупку препаратов, в том числе незарегистрированных в России.

8 мая «Новая» рассказала о том, что госфонд не закупил ни одной дозы «Золгенсмы», несмотря на то, что в этом препарате, по приблизительным оценкам, сейчас нуждаются почти четыре десятка детей. Врачи государственных федеральных клиник отказываются назначать им этот препарат. Родители и собеседники «Новой», знакомые с ситуацией, говорят, что нежелание закупать «Золгенсму» связано с «негласным запретом» со стороны Минздрава РФ.

Председатель фонда «Круг добра» Александр Ткаченко отсутствие закупок «Золгенсмы» объясняет тем, что организация еще не разработала процедуру закупки незарегистрированных препаратов, в том числе не согласовала «условия взаимодействия с поставщиками». «Негласный запрет» Ткаченко отрицает: «Я о таком запрете не слышал и сомневаюсь, что это в принципе возможно и законно. На мой взгляд, проблема лежит в иной плоскости. Врачи не выписывают «Золгенсму», потому что просто не знают, как работать с незарегистрированными препаратами, не обладают всей полнотой информации о самом препарате и во многих случаях боятся рекомендовать лекарство, действие которого для них еще пока не очевидно».

Чуть лучше складывается ситуация со «Спинразой» и рисдипламом. В апреле Ткаченко отчитывался о том, что на эти лекарства было потрачено 9,4 млрд рублей (первый денежный транш в госфонд составил 10 млрд). «Спинраза» сейчас есть в 82 регионах, но она быстро заканчивается. Правда, власти имеют возможность перераспределять лекарство между пациентами, чтобы они не оставались без терапии, ожидая допоставки.

— Я разговаривал с главным врачом одного регионального медучреждения. Он рассказывает, что хоть лекарство и есть, но он не может начать лечение: «Потому что, если я начну лечить всех, на кого я подал заявку, препарата хватит на полтора-два месяца. Зачем мне начинать их лечить с риском перерыва в терапии?» — делится собеседник «Новой», пожелавший остаться анонимным.

Согласно порталу госзакупок, тендеры на закупку рисдиплама общей стоимостью почти в 2 млрд рублей прошли только в 44 регионах. В остальных закупок не было вообще.

Особенно остро стоит вопрос в Брянской, Ивановской, Кировской, Костромской, Курской, Новгородской, Самарской областях, Красноярском крае, Республике Крым, Пермском крае. В этих регионах, по данным «Новой», живут 22 пациента (в том числе Глеб Сидорченко и Ксюша Тарасова), начавшие терапию по программе раннего доступа. У всех рисдиплам заканчивается 1 июня. Учитывая, что обычно на закупку уходит не менее четырех недель, детям грозит перерыв в терапии.

Как выяснила «Новая», «Круг добра» не проводит новые закупки, потому что не пришел второй денежный транш. Мы спросили у Александра Ткаченко, когда будут получены деньги. На момент публикации на запрос он не ответил.

Напомним, что в апреле госфонд утвердил еще четыре заболевания, с которыми он будет работать: мукополисахаридоз IV A типа, гипофосфатазия, нейробластома и миодистрофия Дюшенна. Сейчас в перечне девять болезней, но список будет пополняться.

— Новых пациентов утвердили. Что это значит? — спрашивает собеседник «Новой». — Что регионы даже не почешутся [чтобы обеспечить себя лекарствами] и автоматически будут отправлять их в «Круг добра». А пациенты вынуждены будут ждать, когда придут деньги.