— Сколько в России официально больных СМА? Ведет ли Минздрав реестр пациентов с таким диагнозом?

— Минздрав имеет весьма относительное представление о том, что реально происходит в стране: чем болеет человек и от чего умирает. Чем выше вертикаль власти, тем больше вероятность допустить ошибку. А если к тому же есть алгоритм премирования и порицания за плюсы или минусы в статистике, допустим, за снижение смертности или повышение рождаемости, то цифры деформируются еще больше. То, что оказывается у президента или премьера на столе в виде отчета, и то, что происходит в реальности — абсолютно разные вещи.

Статистика больных СМА действительно не ведется. Как выяснить, сколько в стране больных? НКО должны послать письма в Минздрав с просьбой посчитать пациентов. Министр посылает директиву своим замам и специалистам по неврологии. Они пишут своим главным врачам, а те неврологам — в местных поликлиниках.

Помните, как было с противосудорожным препаратом «Фризиум»? [Директор фонда «Дом с маяком»] Лида Мониава говорит: потребность в лекарстве колоссальная. Министр пытается получить информацию, ей говорят, что есть пять человек на всю страну. Лида возражает: «Какие пять, если 500, и только в Москве, и только в одном детском хосписе?» И с СМА то же самое.

Реестр ведется силами сотрудников фонда «Семьи СМА», и даже у него далеко не полный список. Поэтому мы можем пользоваться только приблизительной статистикой. По данным фонда, в России приблизительно 5-7 тысяч больных СМА, детей и взрослых. Но нужно учитывать, что в детском возрасте очень высокая смертность.

—Какая существует медицинская помощь для больных СМА?

— Самое важное — патогенетическая терапия, то есть лекарства. Они помогают восстановить функциональный белок, либо помогают другим белкам поддерживать жизнь двигательных нейронов, либо модифицируют генетический код пациента и фактически избавляют его от генетической поломки — соответственно, убирают причину болезни.

Лечить от СМА начали относительно недавно, но результаты колоссальные. Если вовремя начать лечение, можно избавить ребенка от клинических проявлений болезни. Он ничем не будет отличаться от своих сверстников, либо будет немного медленнее.

Если поздно начать лечение, восстановить нейроны не удастся. Ребенок постепенно превратится в лежачую куклу. При этом интеллектуально это полностью здоровый ребенок. Но как он будет развиваться как личность, находясь на искусственной вентиляции легких? Как научить его говорить и общаться с помощью глаз?

—Что нужно больным СМА помимо патогенетической терапии?

— Во-первых, респираторная поддержка — специальные аппараты, которые дышат за пациента и откашливают мокроту. Первому типу больных необходима респираторная поддержка сразу же, до развития проблем с дыхательными путями. Дети со вторым типом, в отличие от первого, не обязаны пользоваться респираторной поддержкой 24 часа в сутки. А вот откашливатель им нужен сразу. Типичная история: ребенок 7-8 лет из далекого города, где нет оборудования, буквально захлебывается в своей мокроте, потому что не может ее откашлять.

Во-вторых, нутритивная поддержка — установка гастростомы, специальной трубочки, которая вставляется в желудок. Это единственный способ не допустить, чтобы ребенок с первым типом СМА не подавился едой. Он может просто захлебнуться и умереть. Второй тип, как правило, хорошо глотает, и гастростома ему не нужна.

Кроме того, больным СМА нужна оперативная помощь, которая выпрямляет позвоночник с помощью специальных металлических конструкций. Операции проводят всего в нескольких клиниках в России. Ортопедическая помощь — различные корсеты, которые помогают удерживать правильную форму скелета. Плюс ортезы — специальные изделия, которые держат правильную форму плечевых суставов.

— Сейчас мы говорили о детях с первым и вторым типом. А как можно помочь взрослым?

— Третьему типу респираторная поддержка не нужна, но ему тоже необходима патогенетическая терапия. Я знаю больных, которые во взрослом возрасте сели в коляску и имеют проблемы такие же, как и при первом и втором типе. Сколиоз становится главной причиной страданий людей с третьим типом. У них нарушены дыхание и работа сердца. Представьте ситуацию, когда ребро упирается в таз, формируются пролежни. У нас в этом месте живот, а больные с третьим типом СМА будто сложены пополам.

— Насколько в России доступно респираторное оборудование? Например, откашливатели стоят от 600 тысяч рублей. Приходится собирать деньги через фонды?

— Чаще всего, да. Как ребенку получить откашливатель или аппарат для неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ)? Мама идет в поликлинику, педиатр отправляет ее к неврологу, тот пишет направление в стационар. Там больного смотрят, занимаются его генетикой, врачи составляют документ о том, что ему нужно. Чтобы получить оборудование, ребенку должен быть присвоен паллиативный статус. Затем объявляется тендер, проходит закупка. Возможно, я пропустил несколько этапов, но вся эта процедура занимает не один месяц. За это время ребенок может умереть.

Больному могут купить и не то оборудование, потому что есть закон, который подразумевает, что должно закупаться только самое дешевое. Если в Москве эта система худо-бедно работает, то в регионах все гораздо хуже. В ответ на просьбу закупить откашливатель или НИВЛ родителям говорят:

В идеале ребенок должен получить аппарат на следующий день после постановки диагноза.

— Я знаю, что в регионах существует проблема не только с доступом к оборудованию, но и в принципе с постановкой диагноза.

— Да, диагноз СМА поставить действительно сложно. Чаще всего ошибочно диагностируют ДЦП. Ребенок ходит на массаж, но он ему не помогает. Теряется драгоценное время. Кроме того, генетика исследуется только в Москве или крупных федеральных центрах. Регионам недоступны некоторые функциональные исследования, например, игольчатая электромиография, которая является золотым стандартом неврологии. И даже в Москве она делается не везде и не всегда правильно.

— В России не зарегистрировано ни одно из лекарств для больных СМА. Почему Минздрав медлит с регистрацией препаратов?

— Дело в микроскопическом бюджете здравоохранения. Формально руководитель министерства давно должен был бы прийти к председателю правительства или к президенту и сказать:

Но никто, естественно, не идет, и чиновникам приходится выкручиваться. Одновременно они гарантируют доступность медицинской помощи, что прописано (пока еще) в Конституции, и пытаются угодить своему начальству.

— Самое первое лекарство для больных СМА — Spinraza. Насколько оно эффективно?

— Эффект от лекарства значительный. Как минимум, ребенок, который плохо дышал, начинает дышать, не садился — начинает садиться, не ходил — начинает ходить. Но есть важное условие: введение лекарства должно начаться на ранних стадиях. Оно помогает сохранить организм, поскольку заболевание прогрессирует в течение всей жизни.

— В России препарат имеет орфанный статус. Что это означает?

— Формально это означает, что лекарство находится в особом списке, который покрывается из особого бюджета и имеет особые гарантии. На мой взгляд, это не совсем правильная система организации. Во-первых, орфанных заболеваний очень много. Во-вторых, как бы это странно ни звучало, но орфанное заболевание не попадает автоматически в список орфанных недугов. Для этого должны быть сделаны определенные шаги. Процедура присвоения лекарствам орфанного статуса должна быть более простой, а по-хорошему — ее вообще не должно быть. Есть лекарство, есть болезнь и есть ребенок, которого нужно лечить. Все.

— Spinraza — дорогостоящее лекарство. Второй препарат, Zolgensma, вообще стоит более 2,1 млн долларов. Насколько реально семьям собрать такую сумму?

— Удается единицам. Zolgensma вводится один раз, а Spinraza требует пожизненного лечения. Меценаты, на которых родителям иногда удается выходить, не обязаны пожизненно выделять деньги. Однажды я работал на спонсорской поддержке, а потом меценат сказал, что деньги закончились. Это не самый надежный способ лечения.

— Существует ли вероятность, что ребенок после инъекции Zolgensma не вылечится?

— Такая вероятность есть, но это справедливо для любого лечения. Например, у ребенка может быть непереносимость лекарства, или терапия началась поздно.

— Давайте подытожим. Допустим, у меня ребенок, который болеет СМА. Какую помощь я могу получить от государства?

— Сиюминутно — никакую. Разве что консультацию. Но я уверен, что в большинстве случаев невролог, к огромному сожалению, сразу не даст нужных рекомендаций. Затем происходит так: родители встают в очередь за документами на оборудование. Не дождавшись его, берут кредиты или деньги в долг, что-нибудь продают, чтобы купить респираторный аппарат за миллион рублей. Если повезет, родители выйдут на фонд и знающих врачей, которые смогут оформить оборудование бесплатно. Фонды уже давно стали выполнять в России функцию государства.