Сюжеты

Малышка на миллион

Петербургская девочка может стать первой в мире, кого вылечат от редкой генетической болезни Канавана. Но для этого нужен миллион долларов

Оля Шкринда с мамой. Фото из семейного архива

Общество45 700

Елена Михинаспециально для «Новой в Петербурге»

45 700
 

Петербургский клуб толкинистов собирается совершить чудо для своей участницы Екатерины Протасовой. У ее двухлетней дочери Оли редкое генетическое заболевание — болезнь Канавана. Чтобы спасти девочку, нужно собрать миллион долларов. Друзья по клубу и петербургские музыкальные коллективы в субботу, 18 января, проводят благотворительный концерт, пожертвования с которого передадут на лечение ребенка. Кажется, будто собрать такую огромную сумму нереально, но в России уже известны случаи, когда удавалось найти и большие деньги на терапию для детей с редчайшими болезнями.

Вы можете себе представить, сколько это — один миллион долларов? Если купюрами по 100 долларов, то нужно 100 пачек. Это примерно 14 килограммов бумаги. В рублях, конечно, больше: по курсу ЦБ выходит порядка 61 миллиона.

А еще это цена жизни двухлетней Оли Шкринды, с такой редкой генетической болезнью, что лечения от нее долгие годы никто не искал, да и технологии не позволяли. Но недавно в США профессор клеточной биологии Паола Леоне с командой ученых, в которую входят и российские специалисты, разработала метод, дающий шанс «починить» сломанный ген. Оля и еще 9 детей попали в программу доктора Леоне. Девочка может стать одной из первых в мире, кого вылечат от этого заболевания. Осталось найти миллион долларов.

Петербургский клуб толкиенистов «Алагос». Третья справа в верхнем ряду — мама Оли Екатерина Протасова. Фото из соцсетей

Что случилось с Олей

Девочка родилась 3 ноября 2017 года. У молодой петербургской семьи Екатерины Протасовой и Ивана Шкринды она стала желанным первенцем. Поначалу ни родители, ни врачи не замечали никаких признаков заболевания. Но в четыре месяца Оля все еще не могла сама держать голову, и мама заволновалась. Прошло больше двух месяцев, прежде чем врачи смогли определить диагноз — болезнь Канавана. Редкое заболевание, до последнего времени считавшееся неизлечимым.

«Конечно, сначала было отрицание — «с нами такого не может быть», — рассказывает «Новой» Екатерина. — Ни в моей семье, ни в Ваниной никогда не было каких-то генетических отклонений. Но получив подтверждение диагноза, пришлось принять его, и я стала искать варианты лечения.

XXI век на дворе, неужели нельзя что-то сделать?»

Российские медики, к сожалению, могут только выявить болезнь. В Институте педиатрии Протасовой выдали справку, что лечение невозможно. Через соцсети Екатерина узнала, что в Штатах группа доктора Леоне готова помочь детям с болезнью Канавана. Она написала ей еще в 2018 году, но врач ответила, что количество детей ограниченно и Олю они взять не могут.

«Несколько раз я напоминала Паоле Леоне о себе, — продолжает Екатерина. — И нам повезло: в мае 2019-го доктор написала, что программа расширена, они готовы принять не трех, а десять детей, в том числе Олю. Паола назвала сумму, которую необходимо заплатить: 1 миллион 140 тысяч долларов. И мы начали сбор».

Что такое болезнь Канавана

Причина генетического заболевания — «поломка» всего одного гена (ASPA) из 17-й хромосомы. В организме не вырабатывается один из ферментов, необходимых для расщепления кислоты, образующейся в мозгу во время его деятельности. Кислота скапливается, «сжигает» окончания нервных волокон, и мозг постепенно разрушается, становится похож на губку.

Внешне это проявляется тем, что ребенок перестает развиваться, не может держать голову, со временем ухудшается до слепоты зрение, перестают подчиняться мышцы, возникают судороги, проблемы с глотанием, а затем с дыханием и в конце наступает смерть от удушья. Дети с болезнью Канавана редко доживают до десяти лет.

Оля Шкринда. Фото из семейного архива 

«Родителям таких детей очень тяжело, — говорит Екатерина. — Чаще всего остается только принять диагноз. До последнего времени не было никакого лечения, и я не представляю, как это жить без надежды, когда ребенок навсегда застревает в возрасте 2–3 месяцев».

СПРАВКА «Новой»

Правильнее было бы говорить «болезнь Кэнэван», потому что первооткрывателем этого недуга считают женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэван. В 1931 году она первая описала, что происходит с мозгом ребенка, страдающего от этого недуга.

Кто может заболеть

Поврежденный ген ASPA всегда рецессивный. Болезнь может проявиться, только если оба родителя являются его носителем и оба передадут его ребенку. При этом шанс, что у них родится больной ребенок, — только 25 процентов.

Болезнь Канавана в среднем встречается у одного из миллиона новорожденных. Оле Шкринде не повезло стать именно такой девочкой на миллион. Как впоследствии выяснилось, Екатерине и Ивану рецессивные «сломанные» гены передались от отцов.

«К сожалению, — рассказывает Протасова, — никто не говорил мне, что можно провериться на генетические заболевания до беременности или на ранних сроках, чтобы исключить рождение ребенка с тяжелой патологией. Сделать такой анализ можно и в нашей стране. Он стоит порядка 100 тысяч рублей. Да, это тоже деньги, но гораздо меньшие, чем стоимость лечения от редких заболеваний, которых, кроме болезни Канавана, больше пяти тысяч. Каждое встречается в одном случае на сто тысяч или на миллион детей, но все вместе они дают ощутимый риск».

в России — около 20 детей с болезнью Канавана

Большинству из них уже не помочь, мозг поражен слишком сильно. Но малышам до трех лет еще можно заменить сломанный ген, и они наверстают упущенное: догонят сверстников либо как минимум научатся двигаться, есть, обслуживать себя.

Как с этим бороться

Около 20 лет ученые во главе с доктором Паолой Леоне ищут способ исправления такого генетического сбоя. Суть их метода — собрать здоровый ген и с безопасным вирусом внедрить его в клетки организма. Это называется «вирусный вектор».

Под наркозом ребенку делается шесть уколов в определенные зоны мозга. После этого он должен пойти на поправку. Еще примерно два года врачи наблюдают за пациентом.

В начале 2000-х первая группа детей с болезнью Канавана уже получила «вирусный вектор».

Доктор Паола Леоне. Фото: canavan.org

«Это была новая разработка, еще до конца не получалось доставлять вирус к нужным клеткам, поэтому результат не был полным, — объясняет Екатерина Протасова. — Скажем так, течение болезни удалось остановить. Например, один из мальчиков после терапии уже дожил до 22 лет. Да, по уровню физического развития он почти не отличается от Оли, но он жив, реагирует на родителей, выражает эмоции».

За прошедшие годы ученые нашли более надежные способы внедрения вируса-носителя, дающие ощутимый результат.

Эксперименты на животных доказали, что мозг может полностью восстановиться. Но важно время. Чем младше ребенок, тем больше шансов на полное восстановление.

Почему так дорого

Общая стоимость лечения Оли в США 1 миллион 140 тысяч долларов. Большая часть — 800 тысяч долларов — плата за разработку и тестирование «вирусного вектора». К сожалению, ни правительства, ни фармакологические компании не заинтересованы в разработке таких препаратов. Для них это экономически невыгодно.

«Разработки ведутся по инициативе самих исследователей и при поддержке родителей детей с болезнью Канавана. Фактически мы вынуждены сами оплачивать дорогостоящие высокотехнологичные процессы, — объясняет Екатерина. — Причем в США семьи, как и мы в России, ищут деньги по благотворительным фондам, собирают пожертвования».

Семья обращалась к российским благотворительным фондам. Большинство из них в помощи отказали. Кому-то устав запрещает сборы по «непрофильным» заболеваниям, в других откровенно признавались, что не будут браться за поиск столь большой суммы, третьи помогают только тем, кто лечится в России.

Оля Шкринда с родителями. Фото из семейного архива

«Я писала в крупные компании, мне кажется, больше половины даже не открыли моего письма, — говорит Екатерина. — Я обратилась в Минздрав. У них есть программа финансирования лечения за рубежом для тех, кому нельзя помочь в России. Вот уже два месяца жду ответа».

800 тысяч долларов родители должны перевести медикам в США уже в январе. Пока собрано 144 тысячи долларов. Но родители верят, что и оставшиеся деньги найдутся.

«Мысль материальна. Если не верить, то и не сбудется. Поэтому я верю, и мы готовимся к тому, что весной Оля поедет в США и ей сделают спасительные шесть уколов», — говорит Екатерина.

После первого перевода средств Оля с мамой сможет поехать в США. Тогда нужно будет доплатить еще 280 тысяч за операцию и обследования до и после, а также 60 тысяч за страховку.

Это реально?

Кажется, что собрать такую огромную сумму невозможно. Но это не так. Из России трое детей попали в программу Паолы Леоне. Родители Артема Рогова из Балашихи тоже собирают деньги на лечение.

А вот двухлетнему Артему Пронину 800 тысяч долларов, необходимых для операции, уже удалось найти.

«Для наших детей участие в этой программе — единственный шанс. Другого в ближайшее время не будет», — говорит мама Артема Алла Пронина. Вначале у Прониных сбор на лечение Артема шел очень медленно. Без поддержки фондов родителям было трудно убедить жертвователей, что они не мошенники, что болезнь существует, а ребенку реально помочь, если купить очень дорогое лечение.

«Наши девочки-волонтеры нам очень помогали, — продолжает Алла. — Их неравнодушие прожигало стену, они писали под постами звезд десятки комментариев, и люди откликались. А я каждый день записывала «мамины новости» и выкладывала в соцсети. Люди видели, как мы живем, как проходит наш день, ведь по фото непонятно, что не так с ребенком. Ну улыбается мальчик, что страшного в его болезни? У онкобольных детей сразу видно, что после химии нет волос, измученные, а у наших вроде и нормально все, зачем помогать? А Канаван — это даже не рак, это страшнее. Надо бороться, просить за своего ребенка, да, многие скажут, что это стыдно, да мы выворачиваем душу наизнанку, мы впускаем миллионы людей в свою жизнь, но другого пути нет. Стыдно опустить руки и сдаться, предать своего ребенка. Катя боец, я верю, что все получится и у нее».

Екатерина Протасова. Фото из соцсетей

КСТАТИ

Метод «вирусного вектора» применяют в лечении не только болезни Канавана. В прошлом году препарат, основанный на принципе замещения сломанного гена нормальным, был официально признан в США для борьбы со спинальной мышечной атрофией, при которой достаточно одного укола. Но стоит он в переводе на рубли более 160 миллионов. В России сейчас десятки семей пытаются собирать необходимую сумму.

В Тюмени недавно произошло чудо. Родители восьмимесячного Димы Тишунина успели найти для сына примерно половину суммы. А неизвестный человек в канун Нового года, 31 декабря, перевел семье недостающие миллионы.

***

С мая семья Оли Шкринды открыла сбор средств. Им помогают родственники, друзья, знакомые, коллеги по работе. В ветклиниках, где работала Екатерина, например, врачи поставили коробочки для пожертвований. А еще проводятся благотворительные концерты, спектакли, мастер-классы.

18 января в Петербурге, в клубе «Звездный» (Звездная улица, 16а), друзья Екатерины по клубу толкинистов устраивают благотворительный фестиваль «Свет жизни». Вход свободный. Любой желающий может прийти послушать музыку городских рок- и фолк-групп и перевести или оставить в специальном боксе любую сумму в помощь «малышке на миллион» Оле Шкринде.

«Мы с Катей Протасовой познакомились в клубе толкинистов «Алагос». Наш клуб насчитывает около 25 человек, — рассказывает одна из организаторов фестиваля Инна Трегубова. — Мы выросли на книгах, где бесстрашные герои выходят в одиночку против воплощенного зла и побеждают. Казалось бы, в неравной борьбе у них нет шансов на победу, но помощь приходит неожиданно, когда уже не ждешь, а злодей оказывается слабее, чем казался. Герои тратят свое время, рискуют и даже ставят свою жизнь на кон не ради богатства или славы, а чтобы помочь другим людям. И вот сейчас у нас квест — спасти маленькую принцессу (так Олю назвал один из жертвователей) из лап непобедимого дракона (болезни). Квест непростой. Чтобы победить, надо собрать нереальную сумму денег в короткий срок. Тут многие опустят руки, скажут, что ничего у нас не выйдет. Но мы ведь знаем, что настоящим героям все под силу? Мы верим, что победим!»


«Генетические методы лечения способны именно исцелить»

Ольга Бородовицына. Фото: som.rowan.edu

В команде доктора Леоне работает несколько российских специалистов. Одна из них — Ольга Бородовицына, врач, специалист по клиническим испытаниям. В 2016-м она поступила в докторантуру университета Рован в Нью-Джэрси на кафедру нейронаук, где и познакомилась с Паолой Леоне, увидела, как та увлеченно работает над проблемой лечения болезни Канавана и решила присоседиться к этому исследованию.

— Это уже повторное клиническое исследование, по результатам первого удалось значительно увеличить продолжительность жизни пациентов с болезнью Канавана и контролировать такие симптомы как судороги. За последнее десятилетие много работы было проведено с целью усовершенствования вектора. В связи с этим мы надеемся на еще лучшие молекулярные результаты (восстановление функции фермента аспартоацилазы) и надеемся на улучшение моторных функций. Поэтому

лечение безусловно перспективное и в настоящий момент единственно возможное.

Эти методы помогут справиться и взрослым с целым рядом заболеваний. Например, болезнью Альцгеймера, лечения которой до сих пор не существует, несмотря на огромное количество научных программ.

Как доктор могу сказать, что мало какие заболевания мы можем сейчас именно «исцелить», а не поддерживать или убирать симптомы. Генетические методы лечения способны именно исцелить, именно поэтому сейчас индустрия генетических исследований является самой быстроразвивающейся в научном мире.

КАК ПОМОЧЬ

Перевести деньги на лечение Оли можно разными способами:

— карта Сбербанка России
№ 4817 7602 2862 4411 — получатель Иван Сергеевич Ш. (папа)

— карта банка «Тинькофф»
4377 7237 4516 4560
— получатель Екатерина Владимировна П. (мама).

— МТС-кошелек +79675630280
пополнить через сайт https://payment.mts.ru/
(с карты VISA, MasterCard, МИР) — выбрать необходимо «пополнить кошелек МТС деньги»

— Яндекс-кошелек 410019506744602

— Киви-кошелек +79675630280

— paypal.me/shkrinda

Вы можете просто закрыть это окно и вернуться к чтению статьи. А можете — поддержать газету небольшим пожертвованием, чтобы мы и дальше могли писать о том, о чем другие боятся и подумать. Выбор за вами!
Стать соучастником

К сожалению, браузер, которым вы пользуйтесь, устарел и не позволяет корректно отображать сайт. Пожалуйста, установите любой из современных браузеров, например:

Google Chrome Firefox Opera