Вообще-то, может быть, и приятнее жить, ничего не зная о тяжелых заболеваниях, но это не у всех получается…

Информация об этом довольно редком заболевании, оказывается, необходима врачам общей практики, особенно педиатрам. Ведь то, что знали об этой болезни педиатры, которые учились лет двадцать назад, уже совсем не похоже на то, что знает о ней сегодняшняя медицина. Необходима она и родителям, которые иногда могут заподозрить неладное раньше врачей. А еще — всем остальным, к счастью, не встретившимся с этим недугом, но способным помочь страдающим детям более действенно, чем государство.

Справка «Новой»

Муковисцидоз (МВ) — самое распространенное наследственное заболевание среди белого населения. Есть гипотеза, что мутация гена в длинном плече седьмой хромосомы — это то, что передали своим потомкам выжившие во время эпидемий чумы, захлестывавших Европу в Средние века.

Муковисцидоз — от латинского mucus — слизь и viscidus — вязкий. Все секреты, выделяемые организмом этих больных, очень вязкие. И на эти клейкие, неподвижные слизи цепляются бактерии. Инфекции преследуют детей.

Почему так важно, чтобы о МВ знали врачи?

Это вопрос жизни и смерти: если лечить эту болезнь современными методами, то люди живут вполне полноценно, учатся, работают, создают семьи и доживают до пенсии. Если нет… В те времена, когда МВ был выделен как отдельная болезнь, его отнесли к разряду «фатальных» заболеваний.

На примере МВ видно, как стремительно развивается медицина. Всего полвека назад больше 60% больных не доживали до года, а средняя продолжительность их жизни не превышала пяти лет. Сейчас европейские и североамериканские центры озабочены проблемами профилактической терапии больных пожилого возраста с МВ.

Несмотря на то что МВ — самое распространенное наследственное заболевание, диагностируется он далеко не всегда. У него слишком много проявлений — в разной степени у разных больных могут поражаться все органы, выделяющие слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые, слюнные, половые железы. А чем позже поставлен диагноз, тем больше осложнений успевает дать болезнь.

Как рассказывает Зинаида Блистинова, специалист отдела медицинской помощи детям и матерям департамента здравоохранения Москвы, в столице в этом году впервые был проведен неонатальный скрининг этого заболевания. На бытовом языке это означает, что у каждого новорожденного взяли анализ, и родители детей, рожденных в Москве в этом году, могут быть уверены: если им ничего не сообщили, то МВ у их детей нет. За 10 месяцев обследовано 49 тыс. новорожденных, обнаружили заболевание у четверых малышей.

Зачем родителям знать о МВ?

Проявления заболевания множественны, и оно может прятаться под разными диагнозами. Например, под бронхиальной астмой, пневмонией, а также под различными заболеваниями желудочно-кишечного тракта, сахарным диабетом.

В нашей стране официальное число больных — 1800. Но реально их 13—15 тысяч. Из-за того, что болезнь вовремя не выявили, из-за того, что далеко не во всех регионах эти больные получают современное лечение, в среднем по стране продолжительность их жизни сегодня меньше 20 лет.

Будет лечение — эти люди будут жить, учиться, работать. Без лечения они обречены.

Есть один очень показательный диагностический критерий: у детей, больных МВ, очень соленый пот. На лбу, над бровями могут даже появляться кристаллики соли. Так что если врач никак не может найти причину затяжного сухого кашля у грудного ребенка или частого жирного стула, попросите направления на соответствующие анализы.

Достоверные методы диагностики — потовый тест и ДНК-исследование.

У 25% больных детей в возрасте 1—2 лет, которым не был вовремя поставлен диагноз и не проводилось соответствующее лечение, случается выпадение прямой кишки. Дети начинают отставать в росте, появляется симптом «барабанных палочек» — пальчики утолщаются на концах. Живот большой, вздутый.

Надо сказать, что такие типичные симптомы встречаются сейчас очень редко, потому что центр МВ существует уже 15 лет. Определены методики лечения. По стране создано 38 региональных центров, правда, по словам эксперта ВОЗ, академика Евгения Гинтера, по-настоящему работает половина из них.

Сегодня люди, вступающие в брак, могут сдать анализы и узнать, несут ли их гены опасность для будущих детей. Родители, у которых может родиться больной ребенок, сами не больны, а только носители поврежденного гена. Если встретились два носителя, то в 25% случаев может родиться больной ребенок.

Есть также центр по дородовой диагностике.

Зачем о МВ знать чиновникам и просто людям

Москва и Санкт-Петербург приближаются по средней продолжительности жизни больного с диагнозом МВ к европейским странам и Северной Америке. Столичных больных обеспечивают антибактериальными средствами, которые не включены в федеральный перечень. На их лечение город тратит до 25 тысяч долларов в год (Москву здесь догоняет только Самара), а в регионах — три тысячи долларов в год.

Москва применяет еще и стационарозаменяющие технологии. На дому, например, ставят капельницы с антибактериальными препаратами. Такое лечение в 13 раз дешевле, а еще оно предотвращает заражение друг друга. Но в целом по стране дети как умирали, так и умирают. Даже те препараты, которые есть в перечне лекарств, отпускаемых бесплатно по рецептам врача, получить очень сложно. Постоянные отговорки, что выбран лимит. А каково маме, когда ей раз за разом повторяют, что ее ребенок слишком дорого стоит?

Немец Альфонс Бутц, участник Второй мировой войны и бывший советский военнопленный, которому когда-то в лагере русский врач спас жизнь, до сих пор помогает больным российским детям.

На этом печальном фоне кажется, будто проблемы российских больных МВ больше волнуют зарубежных благотворителей, чем наш Минздрав.

Не все новые средства, которые уже применяются за границей, запатентованы у нас. Действенный французский антибиотик colimycine родители и правдами, и неправдами возят из Франции и очень просят ускорить его регистрацию.

С больными МВ иногда случаются казусы. Рассказывает волонтер Марина Савицкая: «Например, наших мальчиков пытаются призвать в армию. Никто не позаботился о том, чтобы включить МВ в список заболеваний, с которыми в армию не берут. Еще не так давно дети не доживали до призывного возраста. По этой же причине бесплатные лекарства положены только детям. После 18 лет те, кто не может купить лекарств, в бедственном положении. От 10 до 25 тысяч долларов на лечение молодым людям не найти, и они умирают. Москва и тут делает больше федерального списка: взрослых тоже обеспечивают бесплатными лекарствами.

Российской детской клинической больнице очень нужна помощь. В отделении МВ на 40 человек — один туалет. Это при том, что кишечная патология характерна для многих наших детей. А для взрослых всего четыре места в 57-й больнице. И больница эта ничем не обеспечена».

Профессор кафедры детских болезней Медицинской академии им. И.М. Сеченова Игорь Волков считает, что необходим национальный фонд помощи больным МВ, который координировал бы научные исследования и поддерживал больных там, где государственного обеспечения они не получают.

P.S. Вот где можно сдать анализы на МВ:

• Филатовская больница, тел. 254-90-49;

• Российская детская клиническая больница, 936-93-97, 936-94-97, 936-93-33.

• Если вы хотите помочь: 8-903-536-84-45, Марина Савицкая.

www.cfhelp.ru